Test genetico | Malattie e condizioni: Test medici.

Che cosa è il Test genetico

Il DNA di ogni persona sono all'interno delle cellule organizzate in geni. Ogni persona ha tra 20.000 e 25.000 geni, e ciascuno è responsabile per lo svolgimento di una funzione nel corpo e fornisce le caratteristiche uniche di ogni individuo. Molti di questi geni hanno un ruolo fondamentale nello sviluppo di alcune malattie, a volte determinare che appare o non una patologia, a volte aumentare o alleviare la sua gravità e il più delle volte solo indica alcune probabilità di ammalarsi.
Il test genetico consiste nell'analizzare il DNA di una persona alla ricerca di alcuni geni utili per fare una diagnosi o se c'è qualche predisposizione a soffrire di alterazioni della salute. Un altro uso molto comune di questo test è quello di analizzare come è grave secondo la malattia genetica, che ci aiuta a decidere tra un trattamento più o meno aggressivo.
Il test non ha no praticamente nessun rischio, ma poiché può dare informazioni di interpretazione complessa è consigliabile che è sempre indicato da un medico che poi spiegare il risultato. Dobbiamo diffidare di vendita online gratuito di test genetici o di quelli che consigliamo a chiunque non appartenenti a gruppi a rischio, sono solitamente di poco uso test genetici e risultati possono essere male interpretati.
Non deve essere confuso con cariotipo test test genetici. Il cariotipo è costituito dall'analisi dell'insieme di tutti i cromosomi, non ogni singolo gene.

Quando viene fatto un test genetico

Si consiglia di eseguire un test genetico solo chi possono realizzare un profitto dai loro risultati, per prevenire una malattia che sapere come avere qualche fattore di rischio o segnalare un trattamento specifico per una malattia che sa già di abbiano.
I gruppi di persone in cui il test genetico più frequentemente utilizzati sono i seguenti:
Screening del neonato: oggi non ci sono prove genetiche che possono essere eseguite sul neonato e quindi sapere se si soffre di qualsiasi malattia geneticamente determinata. In questo caso il test genetico è molto utile, perché che ottiene la diagnosi fino a quando i sintomi apparsi e che ha sviluppato la malattia, in modo che il trattamento può essere molto precoce.
Sospetta malattia genetica: ci sono alcune malattie genetiche che iniziano con una serie di sintomi più o meno caratteristici. Quando il medico sospetta una malattia si può indicare la realizzazione di un test genetico che può confermare la diagnosi. Alcune patologie che possono essere confermate dal test genetico sono la malattia di Huntington o fibrosi cistica.
Parenti dei pazienti: una delle caratteristiche principali di malattie genetiche è che essi vengono trasmessi dai genitori ai figli con più o meno spesso. Di che quando diagnosticate malattie possono essere raccomandati eseguire il test per i fratelli, genitori o figli. Tuttavia, per sapere con certezza che avete una qualsiasi di queste malattie, molte di esse sono intrattabili e con prognosi infausta, è qualcosa che ogni persona deve decidere.
Diagnosi precoce di cancro: in questo caso il test genetico ha un ruolo controverso. È per rilevare determinati geni che forniscono certa predisposizione a sviluppare un tipo di cancro. Il risultato è lontano da fare una diagnosi precoce, forse in futuro serve a prevenire i test diagnostici più invasivi. Oggi non hanno una reale utilità e sono allo studio per l'applicazione nella popolazione. Tuttavia, ci sono molte cliniche private che offrono già la realizzazione di queste prove.
Individuazione delle predisposizioni genetiche: allo stesso modo che esistono test che analizza la predisposizione a sviluppare cancro, ci sono altri che possono rilevare predisposizioni ad altre malattie, come il glaucoma o la degenerazione macula. Si può anche servire per rilevare predisposizioni a fattori di rischio come l'obesità o il rischio cardiovascolare; Conoscendo questa informazione può aiutare a prevenire la loro più difficile. Va ricordato che in questo tipo di disposizione è raro che un singolo gene è la chiave, di solito ci sono molti geni coinvolti, alcuni dei quali sconosciuti.

Preparazione per un test genetico

Se si eseguirà un test genetico, queste sono questioni che si devono considerare quando vai preparato per il test:
Durata: di solito prende pochissimo tempo, a seconda del tipo di campione per raccogliere possono prendere secondi o minuti. Che sì, risultati prendere più tempo per avere, anche diverse settimane.
Ammissione: ammissione non è mai necessario. Il test genetico può essere fatto in un momento.
è necessario essere accompagnati?: non, è indolore e non invasivo, quindi si può solo assistere la clinica e il ritorno nello stesso modo.
Farmaci: non occorre assumere qualsiasi farmaco precedente. Ci sono farmaci che interagiscono con un test genetico, ad eccezione di alcuni agenti chemioterapici. Tuttavia è sempre una buona idea per il medico tutti i farmaci che sta assumendo in quel momento.
Cibo: si può mangiare normalmente, non devi andare a digiuno. Se il campione per raccogliere la saliva, è meglio non mangiare nulla circa quattro ore prima della prova, esso impedisce essere contaminato con il cibo. Si raccomanda inoltre di non frequentare l'appuntamento con i denti lavati, di non alterare il test.
Vestiti: si possono indossare abiti normali.
Documenti: non deve svolgere alcun tipo di documento, solo la tua identificazione personale.
Gravidanza e allattamento: né in gravidanza né in allattamento sono controindicazioni per l'esecuzione di questo test.
Controindicazioni: nessuna controindicazione. Valutazione solo se quando si invia la prova vuole veramente sapere suo esito qualunque.

Come un test genetico

Quando si arriva alla clinica per farvi il test genetico farà alcuni generale/sul vostro stato di salute: malattie importanti fattori di rischio, stile di vita, luogo di lavoro, ecc. Inoltre ti chiederà per la salute della vostra famiglia: genitori, fratelli, figli e parenti anche di secondo grado, come nonni o zii.
Dopo si esegue un esame fisico generale e sono probabilmente indicare la realizzazione di un completo esame del sangue , quindi avere un'idea di come siete e che tipo di test genetico può essere più utile per te.
Giorni dopo questa prima visita, così darà il tempo ai risultati analitici, citano per raccogliere campioni per il test genetico. Il tipo di campione per raccogliere varia a seconda del tipo di test eseguito. I due segni più frequenti sono sangue o saliva. Nel caso il sangue è raccolto campione come se fosse un abituale analitica. L'unica differenza è che il campione è solitamente memorizzato e trattato in modo speciale, ma che non si possono influenzare.
Quando si studia la saliva, insieme è ancora più facile, è quello di raccogliere la saliva in bocca con un tampone di cotone (un tampone). Per questo si consiglia di mantenere l'appuntamento senza aver mangiato le ore precedenti o hanno lavando i denti, quindi saliva che viene raccolto è puro come possibile. Ti chiederà di terminare due volte, così limpiarás la bocca, poi si introdurrà il bastone e pulire l'interno delle guance e lingua il pavimento della bocca. Non è fastidioso, che è raro causare nausea perché il palato posteriore non è raggiunto in nessun tempo. Che cosa è veramente importante in questa mostra non è la saliva stessa, che è costituita prevalentemente da acqua, ma le cellule che si trovano nella saliva. Il tampone viene memorizzato in una provetta sterile e preservando così il DNA fino a quando ha studiato in laboratorio.
Dopo lo spettacolo, che dura pochi secondi, di prelievo può raccogliere le tue cose e fare una vita normale fino a quando si citano un altro giorno per raccogliere i risultati. Prima di effettuare questo tipo di test che bisogna essere consapevoli di quali risultati si può fornire e se siete sicuri che volete conoscerli sono quali sono.

Complicazioni del test genetico

Complicazioni del test genetico non sono noti. È un test completamente sicuro che non comporta rischi per le persone che sono sottoposti ad esso. L'unico rischio è quello di conoscere alcuni risultati negativi del test che forse avrebbe preferito non conoscere.

I risultati dei test genetici

I risultati del test genetico può richiedere diverse settimane per ottenere da quel campione è raccolto per studio. Scegliere li hanno fino a mantenere un altro appuntamento, poiché la documentazione da solo non può essere interpretata dal paziente, è necessario ricevere una consulenza genetica, allo stesso tempo. Il consiglio genetico è costituito dall'interpretazione dei risultati da parte del medico, la spiegazione dello stesso paziente e raccomandazioni dovrebbe seguire a seguito di questi risultati.
I risultati dei test genetici hanno poca variabilità, in loro che è plasma per studiare il gene è mutato, presenti o assenti. In breve, se il test è risultato positivo o negativo. Tuttavia, la sua interpretazione è più complessa. Un test positivo può essere determinante nel caso di malattie puramente genetiche, ma in altri casi solo indica una probabilità di sviluppare o non una malattia in futuro. Il medico spiegherà ognuna di queste possibilità e da applicare in modo pratico per ogni persona.
Con tutto questo, i risultati del test genetico non possono essere conclusivi. Questo può essere perché lo studio del campione dà un risultato ambiguo, a metà strada tra positivi e negativi, o la predisposizione alla malattia non dipende solo un singolo gene, ma diversi, quindi un risultato positivo di un gene isolato ha poco valore nello studio di alcune patologie.
Nel caso in cui il test genetico è fondamentale per fare una diagnosi di conferma di patologie genetiche, essere molto sicuro di che voler presentare alla prova e i risultati. In molti casi è malattie degenerative con trattamenti di poche truppe, sapendo che essi soffriranno possono causare disagio significativo. Questo è il caso di molti dei parenti di pazienti con malattia di Huntington o simili. La consulenza genetica in questo caso dovrebbe anche essere prima della prova, così il soggetto alla sua decisione in modo pienamente cosciente.

Pubblicato per scopi didattici
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