Sindrome di Williams > Salute e Benessere.

Ha la sindrome di Williams o sindrome di Williams-Beuren è una malattia rara della causa genetica che è caratterizzata da alterazioni dello sviluppo neurologico e viso caratteristiche tipica che è simile a loro di un Pixie .
Questa malattia in primo luogo è stata descritta nel 1961 dal Dr. Joseph Williams, uno specialista in cardiologia e originariamente dalla Nuova Zelanda, che insieme al suo team descritti quattro casi di pazienti pediatrici con restringimento della valvola cardiaca aortica, ritardo mentale e alcune caratteristiche facciali comuni come fronte ampia, occhi distanziati, labbra spesse e svasato naso.
La prevalenza di questa malattia secondo la letteratura scientifica è aumentato notevolmente negli ultimi anni venti, attraverso un caso che ogni ventimila i neonati vivono di presentare relazioni parlando di un caso per ogni otto mila neonati vivi. Questo è necessario fondamentalmente per ora li medici pediatri e neonatologi hanno una conoscenza molto maggiore di queste malattie di base genetica, di cui la diagnosi è migliorata dalla scoperta del genoma umano e l'applicazione delle nuove tecnologie di amplificazione e sequenziamento del DNA nei loro laboratori di genetica molecolari.
La prognosi della sindrome di Williams è variabile e dipende la gravità delle anomalie e del grado di ritardo mentale, che presentano il paziente. Alcuni affetti arrivano l'adulto di età e sono in grado di vivere in modo indipendente, finire la scuola di base o anche il diploma di maturità o esso professionista di addestramento. Altri vivono in case monitorate o principalmente con un caregiver.
I genitori possono aumentare le probabilità che il bambino è in grado di vivere autonomamente con l'insegnamento precoce delle competenze di auto-aiuto e precoce inserimento in programmi educativi individualizzati destinati a migliorare lo sviluppo cognitivo e correggere i tratti di personalità negativa.

Perché si verifica la sindrome di Williams?

I pazienti di sindrome di Williams hanno una delezione (tipo di mutazione di geni o sul materiale genetico è perduta) di circa un 26 geni contigui lungo il braccio lungo del cromosoma 7, in particolare la regione cromosomica 7q 11.23. Tra questi geni che si sono persi è il gene dell'elastina (ELN), che ha come conseguenza che questa proteina non è presente in quantità sufficiente.
E l'elastina è una proteina che si trova nel tessuto connettivo, fornendo la possibilità di dare per esempio, pelle e vasi sanguigni (arterie principalmente). Pertanto, coloro che sono colpiti dalla sindrome di Williams hanno una sola (invece di due) del gene dell'elastina, che provoca malattie cardiache e vascolari comuni in questi pazienti.

Sintomi della sindrome di Williams

I segni caratteristici del paziente affetto da sindrome di Williams sono come segue:

Alterazioni cardiovascolari

  • Ristrettezza dell'aorta arteria immediatamente sopra la valvola aortica (ciò che è noto come stenosi sopravalvolare aortica), che può andare da lieve a grave e che può arrivare a produrre cuore guasto.
  • Restringimento (stenosi) del rene arterie, che produce aumento del sangue pressione.
  • Restringimento (stenosi) delle coronarie arterie responsabili di portare sangue al cuore, che può innescare nella morte improvvisa.
  • Ipertensione arteriosa.

Alterazioni gastrointestinali

  • Difficoltà a succhiare dal momento della nascita.
  • Lo rendono difficile da digerire il cibo.
  • Ernia iatale, vomito ricorrente e gastroesofageo reflusso.
  • Lentezza in quei peristalsi di movimenti di viscere che produce la tendenza per la stitichezza.
  • Dolore addominale cronico e tipo crampi (come crampi).
  • Dolore addominale di ripetizione di stenosi delle arterie che portano sangue all'intestino (arterie mesenteriche).

Alterazioni del sistema nervoso

  • Ritardo mentale, cui gravità è di grado variabile.
  • Deficit di attenzione e iperattività.
  • Tono muscolare diminuito.
  • Disabilità per orientamento spaziale-viso, possono osservare un oggetto completo, lo riconosce e chiamarlo per nome, ma non sono in grado di fare lo stesso se si tratta di oggetti composti da più parti.
  • Difficoltà di coordinamento bene motore movimenti come disegno e scrittura.
  • Problemi Difficoltà motore lordo su e giù per le scale.
  • Disinibizione sociale e livello di dettaglio (parla un sacco e molto veloce).

Alterazioni facciali

  • Sfacciato nano naso e ponte nasale appiattito.
  • Bocca larga e labbra spesse.
  • Pronunciato solco naso labiale ed epicantiche pieghe (piega interna della palpebra superiore).
  • Denti con smalto piccolo, denti incompleti o molto distinte.

Altre caratteristiche

  • Piccolo genitale.
  • Ritardo nella crescita, problemi a guadagnare peso e dimensione.
  • Pelle con aspetto invecchiato.
  • Tono di voce rauca.
  • Alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia).
  • Strabismo e ipermetropia (difficoltà a vedere da vicino gli oggetti).
  • Otite media, ripetere.
  • Facilità quando si tratta di imparare la lingua.
  • Super uditiva musica di memoria e di particolare interesse.
  • Essi tendono ad essere mancino e usate l'occhio di sinistra.

Diagnosi della sindrome di Williams

· La diagnosi di presunzione della sindrome di Williams ha inizia da gravidanza, da allora se la madre è li esegue controlli periodici, compreso tra loro prove che l'ecografia ostetrica, loro malformazioni nel rene arterie, cuore e sistema nervoso tendono ad essere evidente e consentire al Sonographer medico identificare l'esistenza della sindrome di Williams nel feto studiato prenatali.
· Immediatamente dopo la nascita, la diagnosi di sospetto di sindrome di Williams è la conferma di loro caratteristiche fisiche dell'appena nato e la realizzazione di test come il cuore di ultrasuono (ecocardiogramma), il cervello di ultrasuono e l'ecografia pelvica abdomino.
· Lui la diagnosi di genetica molecolare si effettua a partire da un campione di sangue del paziente. Una volta estratto il DNA è possibile utilizzare due tecniche per la valutazione del cromosoma 7 e la cancellazione (tipo di mutazione in cui è perdere geni o materiale genetico) del gene dell'elastina: l' analisi di micro-array (biochip o set di chip microscopici frammenti di DNA ad una superficie solida che permette di valutare contemporaneamente molteplici geni) o la prova di fluorescente ibridazione in loco (pesce) , una tecnica di analisi cromosomica che utilizza una sonda di DNA etichettata con una particella fluorescente. Quindi il DNA è sottoposto ad un processo di denaturazione, cioè la separazione dei due filamenti. Successivamente aggiungere il probe marcato, che sarà affiancato da complementarità al sito specifico all'interno della molecola di DNA, quindi individuare l'anomalia che stanno cercando. Poi subisce un processo di ibridazione per unire nuovamente i due filamenti di DNA. Infine il campione è osservato in uno speciale microscopio che permette di rilevare la fluorescenza emessa dalla sonda se esso ha aderito con il sito di destinazione.

Trattamento della sindrome di Williams

Non c'è attualmente nessun trattamento specifico per la sindrome di Williams. I pazienti con questa patologia dovrebbero essere valutati da un gruppo di esperti composto da pediatri, neurologi, cardiologi, gastroenterologi, logopedisti, fisioterapisti...
Sede a loro reperti clinicos-radiologicos è indicato trattamenti specifici per ogni sintomo che verrà essere individualizzato per ogni paziente a seconda della gravità delle manifestazioni cliniche della sindrome che presentano.
Per esempio:
  • Se hanno innalzato il sangue pressione riceverà farmaci anti-ipertensivi.
  • Se avete problemi del ritmo cuore che prescriverà i farmaci antiaritmici.
  • Per il reflusso gastroesofageo li darà farmaci come il domperidone, protettivo gastrico (Omeprazolo, Esomeprazolo) e cambiamenti di posizioni al sonno come l'elevazione dell'intestazione del letto.
  • Può indicare esercizi diretti da fisioterapisti per migliorare il muscolo di tono.
  • Dal punto di vista chirurgico possono essere necessari interventi chirurgici per cardiaco di correggere i problemi come la stenosi sovra-valvolare aortica, la stenosi delle arterie rene o si ernia dello iato.
  • Infine, dovrebbero essere valutati da un dentista per trattare tali problemi orali.
Personale sanitario composto da medici, infermieri, assistenti sociali, psicologi, ecc., dovrebbero essere data a pazienti e familiari tutte le informazioni necessarie per la corretta gestione delle varie alterazioni presenti in questa sindrome, non solo a casa, ma anche a scuola e in qualsiasi ambiente sociale.
Pubblicato per scopi didattici
Salute e Benessere