Sindrome di Turner > Salute e Benessere.

La sindrome di Turner è definito come una malattia genetica causata da un'alterazione (dall'assenza totale o parziale) del cromosoma X. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, che sono piccole strutture a forma contenente informazioni genetiche o DNA presenti nel nucleo di tutte le cellule animali e vegetali. Di questi 46 cromosomi, esistono due che determinano il sesso degli individui: il X e l'e. Le donne hanno due cromosomi X, uno ereditato dal padre e l'altro dalla madre. Da parte sua, li uomini hanno un cromosoma X ereditato dalla madre e un cromosoma ed ereditato dal padre.
Pertanto, questa malattia genetica colpisce solo le ragazze, dal bambini, avendo solo uno X cromosoma, l'assenza totale o parziale dello stesso sarebbe incompatibile con la vita.
Esatta causa perché si verifica questa patologia cromosomica è ignota, anche se sono in esecuzione due possibilità. Mano, potrebbe dovere è un errore nella divisione delle loro cellule sessuali (meiosi), si è verificato nel periodo di forma è l'uovo o lo spermatozoo, che fanno che uno di loro due non porte del cromosoma X. D'altra parte, anche la possibilità che la perdita del cromosoma si verifica più tardi, nella divisione della già fecondato (mitosi), Shuffle immediatamente dopo il concepimento. La frequenza con cui questa sindrome si verifica nella popolazione è 1 tra 2.500 nuove nascite femminile.
La sindrome di Turner deve il suo nome per il dottor Henry Turner, medical che è descritta da tempo in primo luogo durante l'anno 1938. Questo disordine è anche conosciuto come sindrome di 45, X; Sindrome Bonnevie-Ulrich; Sindrome Morgagni-Turner-Albright o monosomia X, tra gli altri molti.

Sintomi della sindrome di Turner

Queste sono le caratteristiche cliniche tipiche di un caso di un paziente con la sindrome di Turner:
  • Dimensione bassa, generalmente meno di 1,60 metri.
  • Difettosa formazione di ovaie e femmina organi interna, nonché assenza di ovuli (disgenesia gonadica e infertilità).
  • Aspetto bambino dei genitali esterni e talvolta malformazioni in loro.
  • Torace a forma di scudo.
  • Malformazioni cardiache e renali.
  • Flaccide pieghe nella parte posteriore del collo, che è conosciuto come "palmato collo" o pterigium colli.
  • Alterazione nell'allineamento delle ossa dell'avambraccio. Che cosa produce un cubo valgo o spostamento dell'avambraccio verso fuori.
  • Implementazione bassa dei capelli.
  • Aumento di volume o edema delle mani e dei piedi.

Diagnosi di sindrome di Turner

La maggior parte sospetti casi di sindrome di Turner è diagnosticata da pediatri, perché sanno che le caratteristiche cliniche di questi pazienti. Ciò che spaventa di più è la statura, l'aumento di volume delle mani e piedi, pterigio del collo, la linea di attaccatura dei capelli bassa al collo e il cubito valgo (lo spostamento dell'avambraccio fuori).
Il test diagnostico più importante da eseguire al sospetto di un caso di Turner, la sindrome è il cariotipo, che è definita come un modello dei cromosomi di una specie. Per fare questo test un campione di sangue del paziente è preso e coltivato in laboratorio. Circa il 50% dei pazienti con sindrome di Turner hanno il di modello 45, XO , che li manca un cromosoma di X. Successivamente, i risultati più frequenti sono perdite parziali di pezzi di cromosomi (delezioni), o un braccio del cromosoma X o una miscela di parecchi di essi in diverse cellule (che cosa è conosciuto come il mosaico).
Quando è già ha confermato la diagnosi della sindrome di Turner, è deve eseguire studi genetico molecolare profondo più per determinare se il paziente ha i geni del cromosoma e, da quando questo è è presente c'è un rischio aumentato (di 15-25%) di sviluppare tumori come il gonadoblastoma o il dysgerminoma in esso pseudogandula uomo, cioè quello che era stato loro testicoli, di che cosa è raccomanda la rimozione chirurgica.
Altri test complementari per la diagnosi della sindrome di Turner sono la radiografia del polso per calcolare l'osso di età, un cardiaco valutazione di ecocardiogramma per rilevare malformazioni, un esame dell'udito e un'ecografia addominale e pelvica per la valutazione del rene malformazioni e dei loro organi riproduttivi.

Diagnosi prenatale

Si verifica prima della nascita dell'analisi delle cellule fetali, che può essere ottenuto effettuando varie prove:
  • Biopsia corionica: in questa tecnica, le cellule fetali, dalle villi coriali campionamento che provengono la placenta, sono ottenute mediante coltura cellulare. Questo viene fatto tra la nona e la dodicesima settimana di gravidanza.
  • È possibile trasportare per uscire un'amniocentesi-che consiste in una puntura attraverso la parete dell'utero per estrarre il liquido amniotico (in cui galleggiante cellule fetali)-tra loro settimane 14 e 16 della gravidanza.
  • E infine, con la funiculocentesis o la puntura diretta del cordone ombelicale, per ottenere sangue dal feto. È possibile eseguire a partire dal 20 ° settimana di gestazione.
Attraverso uno studio di ultrasuono può sospetto è che il feto è affetto della sindrome di Turner; le anomalie più comuni sono il hygroma cistico (cavità piena di liquido linfatico) nel collo del feto, presente nell'88% dei casi; idrope (accumulo anormale di liquido), l'80%; femore corto, nel 59% dei pazienti; malformazioni nel cuore, nel 48%; e brachicefalia (appiattimento delle ossa del cranio), 32% delle persone colpite.

Trattamento della sindrome di Turner

Quei pazienti con sindrome di Turner dovrebbero essere valutati e trattati regolarmente da un gruppo multidisciplinare conformato da diversi specialisti: pediatra, chirurgo, nefrologo, cardiologo, psicologo, nutrizionista... Gli aspetti più rilevanti è trattata nella forma seguente:
  • La statura, uno dei principali problemi clinici della sindrome di Turner, viene trattata con ormone della crescita (mentre i pazienti producono questo ormone). Questo ormone è ha sviluppato da ingegneria genetica ed è uguale per l'ormone della crescita che sintetizzata nel nostro corpo. È di solito consiglia che l'applicazione quotidiana di un'iniezione sottocutanea, è dovrebbe iniziare queste iniezioni da loro quattro anni di vita. Se non questo ormone è data la dimensione finale in pazienti con Turner, la sindrome può essere fino a 20 cm di meno del resto della popolazione femminile, ma se l'ormone della crescita viene somministrato correttamente questa differenza si riduce al solo cinque o sei centimetri meno. Ci sono altri trattamenti che possono essere applicati insieme con ormone della crescita che consiste dell'allungamento chirurgico degli arti o allungamento dell'osso. La naturale evoluzione delle dimensioni in pazienti con sindrome di Turner hanno un modello tipico:
    • Fase di crescita prenatale (all'interno dell'utero materno): si verifica ritardo della crescita di ciò che alla nascita hanno un intaglio che è di due a tre centimetri meno che è li gli altri appena nato della femmina sesso.
    • Fase di neonato e il primo anno di vita: durante questa fase è ancora ritardare la crescita rispetto alle dimensioni di cui mai raggiungere il percentile classifica crescita dello sviluppo per la loro età e sesso. Il primo anno hanno circa 10 centimetri in meno rispetto al resto delle ragazze.
    • Prescolare e scuola palcoscenico: mantenere la situazione di ritardo di sviluppo.
    • Fase di preadolescenza e adolescenza: arrivando a 12 anni circa, le dimensioni di queste ragazze sono inferiore alla media e durante la fase di sviluppo c'è il tipico lug, poiché non producono ormoni che sono necessari per realizzarlo.
    • Giovane fase adulta: pur essendo con una statura che il resto delle ragazze, il processo di crescita rimane attivo più e questo accade per un ritardo nella chiusura di punti di ossificazione, questo si traduce in pazienti con sindrome di Turner può continuare vinto fino all'età di 19-20 cm circa.
  • In relazione ai loro problemi dello sviluppo è necessario gestire il trattamento con estrogeni tra loro 13 e 14 anni si verifichi il menarca (comparsa della mestruazione), per lo sviluppo dei loro caratteri sessuali lato, a diminuire il rischio di osteoporosi e diminuire il rischio di malattie vascolari. L'estrogeno è possibile gestire attraverso pillole, gli impianti intradermici, macchie sulla pelle... Si verifica quando esso mestruale (circa due anni più di pomeriggio) è aggiunto progestinici il trattamento, fare è questo ciclico. Nonostante questa terapia, li le donne con sindrome di Turner non tendono a rimanere incinta è di forma spontanea, con la conseguente sterilità, tuttavia possono avere figli attraverso le loro tecniche di fecondazione vitro (trasferimento di embrioni) con la stessa facilità che un'altra donna.
  • La scultura in bassa e il fallito nelle ovaie è fattori di rischio di osteoporosi, di questo ci sono che fanno un buon apporto di calcio e vitamina d.
  • Se il paziente presenta molte alterazioni nel viso e collo è necessario analizzare la possibilità della plastica chirurgia per attenuare questi tratti.
  • Deve guardare è il peso e la dieta per ridurre il rischio di obesità e diabete associato, che se arriva a presente è possibile trattare è con ipoglicemizzanti orali.
Pubblicato per scopi didattici
Salute e Benessere