Sindrome di Rett > Salute e Benessere.

La sindrome di Rett è una malattia dello sviluppo neurologico della causa genetica che colpisce soprattutto i bambini e molto raramente bambini. Questa malattia è chiamata dopo il medico austriaco Andreas Rett, che descrive i casi di 22 ragazze che avevano movimenti ripetitivi nelle mani, nel 1966 come "lavarsi le mani", accompagnate da problemi motori e ritardo mentale.
Spesso si fonde con autismo, paralisi con ritardi nello sviluppo senza una fonte o cerebrale chiara sindrome di Rett.
La causa della sindrome di Rett è un'alterazione (mutazione) nel gene MECP2 (metilico-CpG-binding protein 2), trova nel locus (posizione di un gene all'interno di un cromosoma) q28 del Cromosoma X. Attraverso questo gene sono produce una proteina (chiamato MeCP2) che è ampiamente distribuito a livello del nucleo delle cellule ed è particolarmente abbondante nei neuroni maturi del centrale sistema nervoso. Questa proteina svolge un ruolo importante nella regolazione della sinapsi (comunicazione tra neuroni) ed è essenziale per lo sviluppo del sistema nervoso dopo i primi mesi di vita. Ci sono più di duecento mutazioni descritte in questo gene, tuttavia non si sa esattamente come funziona la proteina anomala che codifica il gene mutato per produrre la malattia.
Sebbene la sindrome di Rett è di causa genetica, nel vicino un novanta e nove per cento di loro casi la mutazione appare nel paziente spontaneamente durante il suo sviluppo embrionale nel ventre materno, pertanto non ha ereditato dai loro genitori. Nell'uno per cento delle famiglie rimanendo con Rett è il gene difettoso è trasmessa dai loro vettori donne della mutazione ai loro figli. Li scienziati ancora sta tentando di capire il processo dell'eredità in questa malattia complicata.
In relazione alla sua prevalenza, questa malattia è classificata nel gruppo delle malattie rare e si verifica in uno di ogni donna di 10.000 neonati vivi, essendo la seconda causa più comune di ritardo mentale in questo sesso.
Esso viene di solito diagnosticata durante i primi due anni di vita, è indispensabile indicare trattamenti mirati a migliorare ritardo psicomotorio che presentano i pazienti, poiché le variazioni dell'andamento normale del sociale e dello sviluppo mentale inizia tra i sei e i 18 mesi.
Quando la mutazione appare nel neonato maschio malattia è di solito molto aggressiva, perché i bambini hanno un unico cromosoma X e muoiono durante i primi giorni di vita.

Sintomi della sindrome di Rett

I sintomi di Rett sindrome di solito compaiono dopo un periodo di apparente sviluppo normale, che ha una durata di circa sei a diciotto mesi, passato questo tempo è quando inizia un periodo di ristagno o rallentamento nello sviluppo del bambino, sono alterazioni della marcia e la caratteristica del lavaggio delle manistereotipato o movimenti ripetitivi, che sono i segni più evidenti della sindrome di Rett.
È importante sottolineare che questa malattia non è una malattia neurodegenerativa, ma una malattia dello sviluppo cerebrale, pertanto tutte le sue funzioni sono alterate: lo sviluppo del cognitivo, sensoriale, motore, emotivo e autonomo (simpatico e parasimpatico) del sistema nervoso. Così i sintomi si concentrano nelle seguenti aree:
  • Apprendimento (con difficoltà a ricordare fatti, comprendere le idee o risolvere problemi).
  • Linguaggio (ritardo nell'acquisizione del discorso).
  • Umore (bambini con facile, inconsolabile pianto, irritabilità).
  • Il movimento (aprassia o incapacità di controllare i movimenti e la perdita di muscolo del tono).
  • Respiro (modelli di respirazione anormale: apnea, iperventilazione, ecc).
  • Funzioni cardiovascolari, in particolare alterando la conduzione dell'impulso del nervo attraverso le cellule del cuore con conseguente disturbi del ritmo cardiaco come un rallentamento della frequenza cardiaca (bradicardia) o altre aritmie.
  • La masticazione, deglutizione e la digestione del cibo. Alterazioni in queste funzioni del tratto gastrointestinale si verificano a seguito di malfunzionamento del sistema nervoso autonomo che li regola. Questo si traduce in difficoltà a deglutire, bruxismo (rettifica denti di forma involontaria), movimenti involontari della lingua, costipazione, dolore addominale, malattia da reflusso gastroesofageo o calcoli nella vescichetta biliare, arrivando persino al punto che molte ragazze dipendono da una sonda gastrica per il suo potere.
  • Epilessia: crisi epilettiche in più di cinquanta per cento dei pazienti con un'età di esordio che varia da tre a cinque anni possono essere visto. Tipo di grippaggio più comune in questi pazienti sono generalizzate tonico-cloniche.
  • Scoliosi o deviazione della colonna vertebrale in un settantacinque per cento dei casi.

Diagnosi della sindrome di Rett

La diagnosi della sindrome di Rett può essere difficile, perché è una malattia della bassa prevalenza che può essere confusa con altre patologie più comuni che interessano lo sviluppo psicomotorio dei bambini. Il clinico dovrebbe richiedere diversi test che orientano la diagnosi differenziale, come:
  • Emogramma, determinazione delle proteine del fegato nel sangue (proteinogram), elettroliti, urea, creatinina, enzimi (transaminasi), ceruloplasmina (vettore di rame)...
  • Ormone test per valutare la ghiandola tiroide.
  • Determinazione del cariotipo.
  • Test che valutare la fisiologia del cervello (come l'elettroencefalogramma), muscoli e nervi (ad esempio l'elettromiografia), o la velocità di conduzione degli impulsi nervosi sensoriali (ad esempio i potenziali evocati). Loro potenziale evocato misurare il motrice del nervo da alcuni organi dei sensi al cervello. Nella sindrome di Rett può esserci un rallentamento di questo impulso nervoso che arriva al cervello dopo uno stimolo visivo o acustico.
  • Studi del liquido cerebrospinale.
  • Immagine, quali gli studi di tomografia e risonanza magnetica computati.
  • Laboratorio conferma è un test genetico nel sangue del paziente per rilevare la presenza della mutazione nel Cromosoma Xnel loro DNA. Per questo è la porta di fuori un test noto come reazione a catena della polimerasi (PCR) e sequenziamento diretto del gene.

Trattamento della sindrome di Rett

Non non c'è nessun trattamento specifico per la sindrome di Rett, i pazienti affetti dalla malattia devono essere trattati da un team multidisciplinare di specialisti quali neurologi, pediatri, fisioterapisti, terapisti del linguaggio, psicologi e psichiatri, tra gli altri. Essi devono essere inseriti in attività sociali, educative e ricreative sia a casa e nelle loro comunità. Ciò può facilitare l'apprendimento e migliorare in qualche misura errante, linguaggio, motivazione, ecc. Essi sono anche trattamenti di fisioterapia necessari e programmi per migliorare l'attività manuale e della comunicazione, per diminuire la rigidità muscolare, per diminuire l'ansia, ecc.
Conoscenza della malattia da membri della famiglia che vivono con il paziente deve essere un obiettivo fondamentale per raggiungere dei professionisti del settore sanitario incaricato di questi casi.
Il 1 ° luglio dell'anno 2007 è nata La sindrome di Rett (IRSF) International Foundation, un'organizzazione senza scopo di lucro che fornisce supporto ai pazienti, famiglie e ricercatori per promuovere la conoscenza della fisiopatologia della malattia e trovare un trattamento efficace contro di esso.
Attualmente molti studi sono stati condotti in modelli animali quali topi, in che interrompere il decorso della malattia e persino invertire gli effetti sullo sviluppo neurologico è ottenuta. Lo scienziato incaricato di tali indagini è il Dottor Adrian Bird, che è anche professore di genetica presso l'Università di Edimburgo; il gene MECP2 all'inizio degli anni novanta è stata scoperta nel suo laboratorio.
Nessun trattamento medico ha mostrato risultati soddisfacenti nel trattamento di questa sindrome. Alcuni farmaci che sono stati testati per trattare la sindrome di Rett sono:
  • L-dopa, che a quanto pare migliora la rigidità dei muscoli;
  • Naltrexone, un derivato di oppiacei è utilizzato per trattare alterazioni del ritmo respiratorio, convulsioni e irritabilità;
  • Bromocriptine, che possono ridurre il movimento involontario delle mani;
  • Alcuni aminoacidi essenziali come triptofano, tirosina e L-carnitina per aumentare la sintesi di neurotrasmettitori dai neuroni.

Trattamento delle complicanze della sindrome di Rett

In ogni caso, l'efficacia di tutti questi trattamenti è scarso e poco duratura, per cui il trattamento è spesso volto a trattare le complicazioni della malattia. Così:
  • Possono essere necessari farmaci antiepilettici, compresa la carbamazepina, acido valproico, Lamotrigina o topiramato, prevenire crisi epilettiche.
  • Alcuni pazienti con gravi problemi di deglutizione possono richiedere l'inserimento di un tubo nello stomaco per fornire la nutrizione.
  • Nel caso di reflusso gastroesofageo, sono necessari antiacidi o altri farmaci anti-reflusso.
  • Spesso sono anche raccomandare diete altamente calorico, per migliorare la nutrizione e trattamento preventivo dell'osteoporosi con supplementi di calcio e vitamina d.
  • C'è anche quel trattare la costipazione, i possibili disturbi del sogno, ecc.
  • A volte la chirurgia è necessaria per correggere la scoliosi o gastroesophageal di riflusso.
  • È molto importante identificare possibili disturbi del ritmo cuore che poteva mettere in pericolo la vita del malato. Farmaci antiaritmici a volte possono essere dato per ridurre il rischio di aritmie. Ci sono che avere in conto che alcuni farmaci aumentano il rischio di aritmie in questi malati. Si consiglia pertanto di consultare il medico prima di qualsiasi droga a questi pazienti.
Pubblicato per scopi didattici
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