Sindrome di Patau > Salute e Benessere.

Sindrome di Patau, chiamato anche Bartholin-Patau o trisomia 13 sindrome, è un'anomalia cromosomica, in cui il paziente ha una copia supplementare del cromosoma 13. Trisomia 13 è caratterizzata da multiple gravi, alterazioni anatomiche e funzionali di organi e sistemi vitali. È per questo motivo che molti di loro i bambini che nascono con questa patologia non sopravvivere più di là di essi tre primi mesi di vita e secondo la letteratura scientifica, circa l'80% dei loro feti affetti da questo problema non arrivano a termine.
La prevalenza di questa sindrome è bassa, un caso di ogni dodicimila appena nati vivi, e presenta più nelle ragazze che nei bambini, probabilmente è perché li feti maschi con questa sindrome sopravvivere meno che quei feti femminili.
Nella storia sono record di Patau sindrome dal 1657, quando il medico anatomista danese Thomas Bartholin ha fatto la prima descrizione di un caso, ma non era fino al 1960 che suo genetista medico Klaus Patau ha segnalato la presenza di un cromosoma supplementare di tredici in questi pazienti.

Qual è la causa della sindrome di Patau?

Come accade in altre sindromi causate da alterazioni cromosomiche, quando la cellula riproduttiva (Beh è l'uovo materno o lo sperma paterno) è diviso si verifica una migrazione inadeguata di questi cromosomi e si produce una copia supplementare del cromosoma tredici, che ben possono essere presenti nelle cellule di tutti loro, nel cui caso si chiama trisomia; o possono essere presenti solo in alcune cellule ed in altri non, che si chiama mosaicismo; Infine si può trovare solo una parte del cromosoma supplementare in tutte le cellule, ciò che è noto come trisomia parziale .
L'età della mammella avanzata costituisce un fattore di rischio per questa sindrome. D'altra parte, ci sono che hanno che ha la sindrome di Patau non viene ereditata dai genitori ai figli.

Sintomi della sindrome di Patau

Questi sono i segni più comuni che sono quelli affetti da sindrome di Patau:

Malformazioni del sistema nervoso

  • Dilatazione dei ventricoli cerebrali.
  • Sentenza sulla divisione del cervello in due emisferi durante il periodo embrionale (oloprosencefalia).
  • Ritardo mentale grave.
  • Epilessia.

Malformazioni del collo e della testa

  • Dimensione della testa più piccola di esso normale (microcefalia).
  • Gli occhi molto piccoli (microftalmia) o molto vicino a che anche essi possono essere fusi in uno. Essi possono anche avere un incavo nell'iride dell'occhio, che è chiamato un coloboma.
  • Mento piccola (micrognazia).
  • Labioschisi o palatoschisi.
  • Assenza del naso o malformazioni nasali.
  • Cuffia padiglioni (orecchie) di scarsa attuazione.

Malformazioni addominali

  • Ernie ombelicali o inguinali.
  • Onfalocele (malformazione della parete addominale attraverso il quale i visceri sono di fuori della cavità addominale, che si verificano durante il periodo embrionale).
  • Estrofia vescicale (malformazione della vescica e dell'uretra).
  • Agenesia renale (reni uno o due assenti alla nascita).
  • Assenza di testicoli nello scroto o testicoli ritenuti.

Malformazioni cardiache

  • Posizione del cuore nel lato destro del petto invece di sinistra che si chiama destrocardia.
  • Comunicazioni patologiche tra varie cavità del cuore, atri e ventricoli.
  • Valvole cardiache anormali.

Malformazioni nelle estremità

  • Presenza di extra in barrette (polidattilia), mani e piedi.
  • Piede valgo (deviazione del piede lontano dalla linea mediana).
  • Mani in forma di pugno (tessitura delle dita).
  • Piegare nel palmo delle vostre mani.
  • Tono muscolare diminuito (ipotonia).

Diagnosi della sindrome di Patau

· La sindrome di Patau è possibile rilevare durante il periodo embrionale, Beh è attraverso un'ecografia ostetrica, in cui è solito rilevare della forma precoce li diversi le malformazioni anatomiche di loro feti. Anche attraverso il cariotipo (mappa del cromosoma) utilizzando cellule fetali ottenute dalla biopsia dei villi coriali (che sono parte del tessuto della placenta), amniocentesi (per ottenere il liquido amniotico) o funiculocentesis (uno dei vasi sanguigni, la puntura del cordone ombelicale).
· Se la madre non ha controllato la sua gravidanza, la diagnosi può essere immediatamente dopo la nascita, perché le caratteristiche morfologiche di questi neo nato sono ben note da pediatri e neonatologi. Si dovrebbe confermare la diagnosi presuntiva eseguendo il cariotipo dell'appena nato e vari studi di immagine come ecografia cerebrale, addominale, ecocardiografia, CT..., in cui è maggio analoghe le malformazioni di loro diversi organi e sistemi tipici di questa sindrome.

Consiglio genetico

· Se una coppia ha concepito un feto con trisomia tredici precedentemente e volete provare una nuova gravidanza dovrebbe essere studiata della forma completa di specialisti in genetica e riproduzione per trattarli di controllo possibili fattori di rischio, anche quando la probabilità di ricorrenza è bassa.

Trattamento e prognosi della sindrome Patau

Non non c'è nessun trattamento disponibile per questa sindrome; l'unica cosa che può fare è lavorare le complicanze che possono insorgere precoce palliativo.
Grazie a tutti loro malformazioni prima descritto, la prognosi di questi bambini affetti da sindrome di Patau è pessima e le complicazioni è iniziato praticamente dalla nascita, la gravità del loro stesso dipenderà di loro organi e sistemi interessati. Solitamente le complicanze maggiori sono:
  • Problemi respiratori, quali apnea, di ciò che può richiedere ventilazione assistita in un'unità di cura ad alta intensità di neonatale.
  • Difficoltà per il potere, non sono in grado di succhiare, così deve essere alimentato attraverso un tubo nasogastric sonda.
  • Convulsioni, alterazioni della costante vitale come il cuore di frequenza, pressione sanguigna o ritmo cuore, tra gli altri.
Se il bambino con la sindrome di Patau riesce a sopravvivere a queste complicazioni difficilmente vengono all'anno di vita.
Pubblicato per scopi didattici
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