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Sindrome di Klinefelter > Salute e Benessere.

Conosciuta anche come Sindrome 47-XXY, sindrome di Klinefelter è definita come un cromosoma di disturbo che colpisce il maschio di sviluppo sessuale. Nel 1942, dottor Harry Klinefelter e colleghi al Massachusetts General Hospital, nella città di Boston, pubblicò un rapporto speciale su nove uomini che avevano l'ingrandimento del seno, poco viso e corpo capelli, testicoli piccoli e incapacità di produrre spermatozoi.

Qual è la causa della sindrome di Klinefelter?

Nel 1970, ricercatori provenienti da tutto il mondo ha cercato di identificare la causa di questa sindrome e cariotipo (mappa del cromosoma) studi condotti più di 40.000 maschio appena nato. Hanno trovato che la prevalenza di questa sindrome è di un caso per ogni 500 a 1.000 neonati maschi di vivere e che i bambini con sindrome di Klinefelter avevano una copia supplementare del cromosoma X in ciascuna cellula, cioè era suo cariotipo 47, XXY.
Ci sono anche varianti della sindrome di Klinefelter che includono più di un cromosoma di X supplementare o copie extra ed entrambi i cromosomi X in ciascuna cellula, come nel cosiddetto caso mosaico. Questi pazienti hanno spesso segni e sintomi più severi di classica sindrome di Klinefelter, come pure che interessano lo sviluppo sessuale maschile hanno problemi di apprendimento, facies caratteristica, anomalie scheletriche, coordinazione dei movimenti e problemi di linguaggio severo.

Sintomi della sindrome di Klinefelter

Questi sono i segni più comuni che presentano tali pazienti affetti dalla sindrome di Klinefelter:
  • Quegli uomini con la sindrome di Klinefelter hanno tipicamente i testicoli molto piccoli che non sono in grado di produrre testosterone, che è l'ormone che dirige il maschio di sviluppo sessuale prima della nascita e durante la pubertà.
  • La diminuzione della loro quantità di testosterone durante la pubertà può produrre un aumento delle dimensioni delle loro ghiandole mammarie (ginecomastia), diminuzione del corpo capelli, della barba e, infine, incapacità di avere figli, poiché non producono spermatozoi (azoospermia sterilità di e).
  • Il desiderio sessuale ridotta (libido).
  • Essi sono anche sovrappeso, dal momento che hanno una tendenza all'accumulo di grasso soprattutto a livello dei fianchi.
  • Bambini e giovani persone che soffrono di questa sindrome tendono ad essere scultura alta rispetto alla stessa età.
  • Quelli influenzati con la sindrome di Klinefelter può anche avere problemi di apprendimento e le difficoltà con lo sviluppo del linguaggio. Inoltre, essi tendono ad essere timido, tranquillo, sensibile e con scarsa capacità di stabilire le prove.

Diagnosi di sindrome di Klinefelter

· Quando il medico ha il sospetto clinico di una persona che ha la sindrome di Klinefelter, è necessario richiedere un test chiamato cariotipo con l'obiettivo di ottenere una mappa dei cromosomi di quel paziente. Il cariotipo di una persona con sindrome di Klinefelter è solitamente 47, XXY. Cariotipo maschile normale è 46, XY.

Diagnostica prenatale

· Negli ultimi anni, molti uomini sono stati diagnosticati con la sindrome di Klinefelter prima della nascita, attraverso la biopsia dei villi coriali, amniocentesi o funiculocentesis. Questi campioni sono ottenuti cellule fetali per la determinazione del cariotipo. Nessuna di queste procedure è usata solitamente, tranne quando c'è la famiglia di sfondo dei difetti genetici, o quando nello screening delle malformazioni che viene eseguita durante la gravidanza viene rilevata un rischio elevato di difetti genetici nel feto.

La sindrome di Klinefelter è ereditaria?

· Mentre la causa di questa patologia è la presenza di una copia supplementare del cromosoma X, la sindrome di Klinefelter non essere eredita. Questa sindrome è solitamente il risultato di un evento casuale che si verifica durante la formazione delle cellule riproduttive (uova e spermatozoi) chiamato meiosi. Un errore in una divisione cellulare riproduttivo chiamato Nondisgiunzione (quando i cromosomi durante la divisione cellulare, la migrazione a un unico polo della cellula) porta ad un numero anomalo di cromosomi. Ad esempio, un uovo o uno spermatozoo può avere extra di una o più copie del cromosoma X, a seguito della non disgiunzione .
· A quanto pare ci sono alcuni fattori di rischio che sono stati associati a questi eventi, come l'età materna avanzata, aumentando il rischio di comparsa della sindrome. D'altra parte, è stato suggerito che in più della metà dei casi è il padre che fornisce la copia supplementare del cromosoma X.
· Il caso mosaico con un cariotipo 46, XY / 47, XXY né è ereditaria. Viene presentato come un evento casuale durante la cellula divisione nello sviluppo precoce del feto. Di conseguenza, alcune delle cellule del corpo hanno un cromosoma X e un cromosoma e (46, XY) e altre cellule hanno una copia supplementare del cromosoma X (47, XXY).

La prognosi e il trattamento della sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è un problema cromosomico, non esiste alcun trattamento per la malattia, ma sì la maggior parte dei sintomi possono essere trattata.
In generale la prognosi della sindrome di Klinefelter è buona, fornito il paziente è sotto stretta sorveglianza medica, consentendo il trattamento precoce di eventuali problemi che si verificano. Molti uomini con commoventi con questa sindrome riescono a condurre una vita normale e attiva.
Tuttavia, i pazienti con sindrome di Klinefelter di hanno un aumentato rischio per alcune malattie, come ad esempio: diabete di tipo 1, lupus, ipotiroidismo, cancro al seno maschile, linfoma non-Hodgkin, l'obesità e l'osteoporosi. Per questo motivo il medico può programmare alcuni test diagnostici come il glucosio, li ormoni tiroide, ecografia mammaria, ecc, di individuarli in tempo problemi citati.
A causa di queste malattie e loro possibili complicanze, una persona con sindrome di Klinefelter può avere più alto rischio di morte precoce.

Uso del testosterone

Ideale è che i maschi con la sindrome di Klinefelter iniziano il trattamento con testosterone, così come presto come entra nella pubertà, anche se quelli diagnosticati in esso età adulta può anche beneficiare del trattamento con questo ormone.
Uno schema di applicazione regolare di iniezioni di testosterone produrrà: aumento della forza e delle dimensioni muscolari e la crescita di capelli viso e corpo.
Oltre a questi cambiamenti fisici, iniezioni di testosterone spesso causano cambiamenti fisiologici. Cominciano a sviluppare un aspetto più maschile, i maschi con la sindrome di Klinefelter spesso aumentare la loro autostima. Molti diventerà più energico e dinamico, migliorare l'umore e in generale lo stato di umore. Qualcosa di molto importante, perché, come un gruppo di bambini 47, XXY tendono a soffrire di depressione, soprattutto a causa della loro scuola Difficoltà e problemi di regolazione con altri bambini della stessa età.
Altri vantaggi di testosterone includono un ridotto bisogno di sonno, una maggiore capacità di concentrare e migliorare le relazioni con gli altri.

Trattamento del sistema endocrino problemi

Per quanto riguarda il resto dei tipici problemi associato a questa sindrome, è possibile l'indirizzo del seguente modo:
  • Controllo del peso corpo e della sua obesità attraverso diete, periodico di esercizi.
  • Se presenta alti livelli di colesterolo o trigliceridi nel sangue possono aggiungere alcuni farmaci come simvastatina o atorvastatina.
  • Se hanno livelli elevati di glucosio o di resistenza per l'insulina può utilizzare è farmaci come la metformina o persino dosi regolari di insulina.
  • Se presenta osteoporosi deve consumare ricco di latticini prodotti in calcio e secondo indicazione medica integratori di calcio più vitamina D (ulteriori informazioni sulla nutrizione nell'osteoporosi).
  • Problemi di tiroide possono richiedere l'uso di ormoni di sostituzione della tiroide.
  • Se la ginecomastia (aumento del seno) è molto pronunciato può considerare la possibilità di ridurre la chirurgia estetica del seno, come il seno.
Pubblicato per scopi didattici
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