Sindrome di Angelman > Salute e Benessere.

La sindrome di Angelman è una malattia neurologica di causa genetica che porta le seguenti caratteristiche:
  • Ritardo mentale grave.
  • Severo di affettazione la parla (uso scarso di parole o addirittura assenza completa del discorso).
  • Atassia (disturbo che colpisce l'equilibrio e la coordinazione) o tremori delle estremità.
  • Condotta e comportamento peculiare: guarda felice con un sorriso permanente e risate frequenti, aumentata eccitabilità.
  • Microcefalia (circonferenza della testa è più piccola del normale per l'età e il sesso del bambino) e crisi convulsiva.
È stato descritto da prima volta nell'anno 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman, che ha osservato ai tre figli che avevano alcune caratteristiche simili che nessuno aveva descritto fino a quel momento, pensando che è si potrebbe trattare di una nuova sindrome. Chiamato per questi bambini, dalle loro caratteristiche fisiche, 'burattino i bambini'. Un paio di anni più pomeridiani, Bower e Jeavons osservato che ci sono stati altri affetti da questa sindrome e chiama 'sindrome del burattino felice', termine che si utilizza fino al 1982, quando viene sostituita dalla sindrome di Angelman, in onore al suo scopritore.
L'esatta incidenza della sindrome di Angelman non è nota con precisione, ma si stima colpisca 1 nei neonati ogni 20.000-25.000, che, a causa della sua bassa frequenza, è considerata una malattia rara. Essa colpisce entrambi i sessi allo stesso modo e non non c'è nessuna posizione dominante in una gara particolare. Persone che soffrono di questa sindrome non presentano alterazioni alla nascita e ritardo dello sviluppo può iniziare a essere visto intorno ai 6-12 mesi di età. L'età più comune di diagnosi è tra loro tre e li sette anni, quando li caratteristiche di comportamenti e quelle caratteristiche cliniche è rendere più evidente. Tutte queste caratteristiche non devono essere presenti per poter eseguire la diagnosi.
Tra loro diverse cause di alterazioni cromosomiche nella sindrome di Angelman, la più frequente è la delezione (perdita di un pezzo di cromosoma che si separa il materiale genetico) di un frammento del cromosoma 15 ereditato dalla madre. Questa malattia non ha un classico ereditaria del modello, e il rischio di che ancora una volta a ripetere è varia a seconda delle cause che ha dato origine. La diagnosi è basato su criteri clinici e risultati di laboratorio, mentre non sempre si raggiunge una diagnosi finale. Il trattamento è molto complesso e si basa su un trattamento multidisciplinare, che mira a ridurre o diminuire i sintomi.
Grado di affettazione di loro pazienti che presentano sindrome di Angelman è molto variabile e dipende, tra l'altro, delle alterazioni genetiche che causano la sindrome. Ad esempio, quando è causata da una delezione la gravità dei sintomi è maggiore quando la causa è un'altra. D'altra parte, loro caratteristiche fisiche e comportamentali di loro colpiti cambia con il tempo, come l'individuo si va sviluppando è, così li sintomi in loro i bambini sono diversi da quelli dell'adulto. In questo modo, il trattamento e la partecipazione a diverse terapie (fisiche, professionali, comunicazione) dovrebbe muffa alle diverse difficoltà secondo ogni fase della vita. Oltre ai problemi descritti, lo sviluppo sessuale dei pazienti con la sindrome di Angelman è completo, lo stato di salute è buono e hanno un'aspettativa di vita normale.

Cause della sindrome di Angelman

La sindrome di angelman è una malattia genetica causata da alterazioni del gene UBE3A, localizzato sul cromosoma 15. Tutti quei meccanismi conosciuti fino ad ora che causano la sindrome di Angelman producono un coinvolgimento di questo gene nel cromosoma 15 della madre. In tutti i casi, i sintomi sono simili (ritardo mentale, coinvolgimento della parla, peculiare comportamento...), anche se a seconda della causa e coinvolgimento possono essere più o meno grave:
  • Il più frequente della sindrome di Angelman (fino al 70% dei casi) è la delezione del cromosoma materno in 15q12 la regione, dove risiede un gene chiamato UBE3A. Una delezione è la perdita di un pezzo di cromosoma, che si rompe ed è separato dal resto del materiale genetico. Quando la sindrome di Angelman sono produce da questo motivo, il coinvolgimento del bambino è abbastanza grave.
  • In una piccola percentuale di casi, la sindrome di Angelman è causata da che ereditano due cromosomi 15 dal padre e nessuna madre, ciò che è noto in termini medici come Disomia uniparentale. In questo caso, esso affettazione tende ad essere meno gravi, come lo sviluppo fisico è migliore, non c'è affettazione così tanto di esso coordinamento e dei loro movimenti e la prevalenza di loro grippaggi è minore.
  • Altre cause della sindrome di Angelman sono difetti al centro del francobollo o la mutazione nel gene di UBE3A, derivato dal cromosoma 15 dalla madre. In questi casi il coinvolgimento clinico generalmente non è così grave.

Sintomi e segni della sindrome di Angelman

La sindrome di angelman è una malattia neurologica associata a ritardo mentale. Ha un'origine genetica e provoca nei disturbi di sviluppo, di apprendimento e di comportamento.

I sintomi fisici della sindrome di Angelman

Da un punto di vista fisico, i bambini con sindrome di Angelman solitamente presentano le seguenti caratteristiche (anche se non necessariamente tutti) caratteristiche:
  • Le dimensioni della testa tendono ad essere piccolo in proporzione con il resto del corpo, ciò che è noto in termini medici come microcefalia. Si verifica nell'80% dei casi.
  • La bocca è grandi, loro denti ampio e separati, e solitamente hanno esagerato una protrusione della lingua e della mascella (prognatismo). Questi cambiamenti tendono ad essere più evidente da 12 mesi di vita.
  • Ipopigmentazione: il colore dei capelli, pelle e occhi presenta una tonalità più chiara in confronto con la sua famiglia d'origine, suggerire nei loro casi più gravi e presenza di albinismo.
  • Occasionalmente possono essere alterazioni Visual come strabismo, atrofia del nervo ottico o presenza di loro noto come 'punti di Brushfields' nell'iride.

Sintomi neurologici della sindrome di Angelman

Da un punto di vista neurologico, questi bambini possono soffrire, tra le altre, le seguenti manifestazioni:
  • Alterazioni della marcia con posizioni strane di loro delle membra superiori che, secondo la forma, ricordo di un burattino o di un candelabro (di lì il nome di les messo inizialmente a loro affetti dalla sindrome di Angelman: 'burattini bambini').
  • Movimenti atipici di loro consigli (tremante o scuote), che appaiono più frequentemente nei primi mesi di vita. Questi movimenti incoordinados ostacolano le attività di base a bambino performanti come camminare, mangiare o raccogliere oggetti con le mani. Con questo, lo sviluppo dei bambini con sindrome di Angelman è più lento che in loro bambini sani (ad esempio, iniziare a sedere è a partire da loro 12 mesi di vita e di camminare su di essi 3-5 anni).
  • Crisi epilettiche di tipo diverso che, in alcuni casi, non rispondono bene al farmaco convenzionale. La maggior parte di queste crisi iniziano da tre anni, mentre nel 25% dei casi, essi possono apparire prima dei 12 mesi di vita. La gravità delle crisi epilettiche diminuisce con l'età, ma essi persistono per tutta l'età adulta. Elettroencefalogramma (prova medica che registra l'attività bioelettrica cerebrale in condizioni diverse) presenta un modello caratteristico nell'80% dei casi, indipendentemente dal fatto il bambino affetto da sindrome di Angelman ad alcun sequestro o non. Ciò potrebbe consentire di fare una diagnosi precoce, specialmente nelle fasi iniziali della malattia.
  • Disturbi del sonno.
  • Disturbi della comunicazione: lingua orale tende ad essere incoerente, senza problema in molti casi più di due parole consecutive. La capacità gestuale tende anche ad essere compromessa. Compressione rimane qualcosa di meglio, infatti, i bambini affetti dalla sindrome di Angelman tendono ad avere buona memoria per i volti. Queste difficoltà per comunicare è fare che li bambini colpiti resort a un altro tipo di comportamenti per esprimere le loro emozioni e bisogni, come pull è dei capelli, mordono, colpire o spingono a loro gli altri. Pertanto si sta lavorando su altre vie di comunicazione imparando a migliorare la qualità della vita di questi pazienti e li aiutano a comunicare come alternativa.
  • Altri segni: rigidità, instabilità, bassa statura, movimenti improvvisi o piccole membra.

Sintomi psicologici della sindrome di Angelman

Caratteristiche psicologiche più frequentemente associati alla sindrome di Angelman sono:
  • Ritardo mentale severo, che fa sì che le persone colpite da questa sindrome non raggiungono le minime competenze di autonomia personale.
  • Condotta caratteristica: li persone che soffrono di sindrome di Angelman presentano comportamenti emotivi e l'aspetto del bambino felice. Hanno interesse di stabilire relazioni con altre persone. Sono amichevoli e hanno buon atteggiamento sociale. Inoltre si può osservare è vero grado di iperattività e deficit di attenzione. Una caratteristica curiosa di questi bambini è il suo fascino di acqua e la plastica.
Altre alterazioni che possono essere trovati in questi bambini sono difficili da succhiare, deglutire e anche tendenza a sputare il cibo (probabilmente per quanto riguarda i movimenti scoordinati della lingua). Queste alterazioni negli alimenti può innescare problemi di peso e crescita.
Un'altra caratteristica curiosa delle persone colpite dalla sindrome di Angelman è la presenza di sudorazione eccessiva e scarsa tolleranza al calore. Inoltre, i bambini con questa sindrome hanno un normale sviluppo fisico e sessuale, anche se la pubertà può essere ritardata in 1-3 anni.

Diagnosi della sindrome di Angelman

La diagnosi della sindrome di Angelman può essere confermata dalla clinica ed i risultati di laboratorio. È difficile farlo al momento della nascita o nei primi mesi di vita, poiché a quel tempo i problemi dello sviluppo non sono molto evidenti. La gamma di età in cui Angelman sindrome viene diagnosticata normalmente è tra tre e sette anni di età.
Per fare la diagnosi esistono criteri diagnostici raccolta esami, sviluppo e caratteristiche cliniche. La diagnosi definitiva si ottiene conducendo uno studio genetico.
  • Criteri clinici: sono raggruppati secondo la loro frequenza di comparsa, in:
    • Coerenti (100%): ritardo dello sviluppo psicomotorio, danno di discorso, movimento o equilibrio e disturbi del comportamento speciale.
    • Frequenti (80%): ritardo di crescita sproporzionata della dimensione della testa, convulsioni ed elettroencefalogramma anormale.
    • Associati (20-80%): occipite piatta e Groove occipitale, strabismo, prognatismo, bocca larga, ipopigmentazione della pelle e degli occhi, sensibilità aumentata a calore, disturbi del sonno, problemi di cibo, ecc.
  • Caratteristiche di sviluppo.
  • Prove complementari:
    • Analisi del sangue e delle urine normali.
    • (Risonanza cerebrale e tomografia computata) imaging test inalterato.
    • Caratteristica dell'elettroencefalogramma in alcuni casi.
La diagnosi di conferma della sindrome di Angelman è eseguita attraverso uno studio genetico, li esegue un cariotipo (studio dei loro cromosomi) che permettono di rilevare caratteristiche anomalie che produce questa sindrome. È anche possibile effettuare altri test come il test di ibridazione in situ (FISH) o il test di metilazione del DNA, che permettono di studio alterazioni nel cromosoma 15.
Con loro le diagnosi criteri e lo studio genetico è ottiene diagnosticare la grande maggioranza di loro colpiti, tuttavia, in alcune occasioni (sul 20% dei loro casi) non si raggiunge una diagnosi finale.

Trattamento della sindrome di Angelman

Non non c'è nessun trattamento curativo per la sindrome di Angelman, ma sì un trattamento dei relativi sintomi può essere e, a seconda di ogni caso, può essere offerto da misure speciali di sostegno. Pertanto, il trattamento della sindrome di Angelman è un trattamento multidisciplinare, con individualizzazione secondo ogni caso.
Da un punto di vista medico è possono trattare diverse alterazioni associate alla sindrome di Angelman come l'iperattività, epilessia, disturbi loro il sogno o la scoliosi (deviazione della colonna vertebrale):
  • Iperattività, alcuni affetti possono trarre beneficio dal trattamento con metilfenidato.
  • Sequestri di solito richiedono il trattamento con farmaci anticonvulsivanti, anche se sembra che nessun farmaco non c'è più efficace di un altro (soprattutto, identificare in ogni caso). È importante per la realizzazione di revisioni dalla neuropaediatrician.
  • Per i loro disturbi del sogno possono essere utile la melatonina e loro terapie comportamentali, anche se nei casi più gravi è possibile ricorrere anche a sedativi.
  • Per la scoliosi è importante la fisioterapia, per promuovere il motore di sviluppo del bambino.
È anche importante che il trattamento comprende il campo psicologico. Per fare questo, tecniche di rilassamento (per controllare l'eccitabilità e migliorare la cura), dovrebbe funzionare così come terapie di modifica di comportamento (che sembra essere efficace nella correzione e modifica del comportamento e comportamenti inappropriati). Inoltre, dovrebbe incoraggiare la partecipazione ad attività sociali, per migliorare le relazioni con l'ambiente come bene.
Si dovrebbero adottare misure per rafforzare la percezione, il motore, l'attenzione, l'intelligenza, la cognizione o la lingua. Terapie di comunicazione sono uno dei pilastri del trattamento. I logopedisti lavorano sia la comunicazione non verbale e verbale con un'enfasi in quest'ultimo a causa delle caratteristiche di questa malattia. Programmi educativi devono essere flessibili e adattarsi alle esigenze e alle capacità di questi bambini.
Infine, se altri tipi di alterazioni devono essere trattate in modo specifico in ogni caso
Pubblicato per scopi didattici
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