Quali sono le malattie rare?
Malattie rare
sono quelli la cui incidenza è meno di 1 caso ogni 2.000 persone, o, in
altri termini, che hanno rappresentato per meno di cinque casi ogni
10.000 abitanti. Oltre settemila malattie rare
o rari sono stati identificati e anche se presi singolarmente possono
sembrare che colpiscono un piccolo gruppo di popolazione, si stima
colpisca il 7% della popolazione mondiale. In Spagna da solo ci sono 3.000.000 di persone colpite da nessuna di queste patologie.
Inoltre, molti pazienti non sanno nemmeno quale malattia soffrono, a causa della Difficoltà coinvolta nella diagnosi delle condizioni che pochi dati sono disponibili (ha conoscenze mediche e scientifiche di meno del 30%) - la media di diagnosticare queste malattie è di cinque anni, e 20% prende a 10 anni per ottenere una diagnosi - e da una carenza di professionisti con formazione specifica nella zona di residenza dei pazientiche sono sparsi geograficamente, che complicò ulteriormente sua personalizzata attenzione una volta determinato il suo torto.
In circa otto in dieci casi la causa è solitamente genetica, sebbene agenti infettivi, fattori ambientali e altre cause sconosciute possono essere l'origine di una malattia rara. Circa il 50% delle malattie rare hanno sintomi neurologici, e più della metà cominciano a manifestarsi nell'infanzia. La maggior parte di loro sono abbastanza grave e invalidante (75% dei pazienti hanno un certo grado di dipendenza e più di 80% disabilità fisica o emozionale), degenerativa, cronica (85%) o mortale (nel 50% dei casi).
In Spagna, secondo i dati della Federazione spagnola per le malattie rare (FEDER), 76% dei pazienti si sono sentiti discriminati rispetto ai pazienti con malattie comuni. Come spiega Isabel Calvo, Presidente del FESR, "ignoranza, mancanza di informazioni, la scarsità di ricerca, l'esperienza dei professionisti precaria, assenza di specialisti e una mancanza di coordinamento tra gli esperti sono alcuni dei motivi per questa discriminazione" e aggiunge che "le situazioni di ingiustizia sociale causano l'impoverimento delle famiglie, che dovete spendere più del 20% del loro reddito per l'approccio della malattia"che può significare una media di 350 € al mese per famiglia.
In occasione della celebrazione della giornata mondiale per le malattie rare, (28 febbraio) del FESR, insieme ad altri gruppi, spesso diffondendo una campagna di sensibilizzazione per educare la società in modo che, attraverso la conoscenza di queste patologie, meglio la comprensione dei problemi che la faccia di persone e di corrispondenza significa garantire i loro diritti.
Un'altra terribile malattia che ci ha dato i brividi sul grande schermo è La sindrome del Proteus, che provoca la crescita anormale di tessuto adiposo, muscoli, ossa, pelle e vasi sanguigni... si deformi per la persona che soffre, in questo caso John Merrick, L'uomo elefanteprotagonista. È una malattia congenita estremamente insolita, che sono stati documentati circa 200 casi in tutto il mondo poiché esso è stato identificato nel 1979, ma ci fa riflettere sul terribile stigma che può subire una persona affetti da molte malattie deturpanti che esistono.
Sclerosi laterale amiotrofica colpite giocatore di baseball statunitense Lou Gehrig, che morì a causa di questa malattia neurodegenerativa nel 1941. Nel 1942, la sua storia è stato tratto un film (l'orgoglio degli Yankees) e interpretato da Gary Cooper. Questa malattia, che colpisce i motoneuroni, produce debolezza muscolare progressiva, causando la morte del paziente pochi anni dopo la diagnosi. Sebbene siano stati compiuti molti progressi nei trattamenti, consentendo di prolungare la vita e migliorare il benessere dei malati, le cause della SLA e come prevenirla o curarla non sono ancora noti.
Questa malattia è anche saltato ai media perché lui ha già finito con la vita di 39 calciatori italiani, il più famoso Signorini, capitano di Genova, morto nel 2002, all'età di 42 anni. Un altro caso più recente è di Stefano Borgonovo, che ha giocato come un centravanti in Milano che soffre ELA dal 2005. Impossibile determinare il motivo per l'alta incidenza di questa malattia nel corso di un gruppo di persone così concreto e gli esperti stimano che può essere a causa di una serie di fattori di rischio legati all'attività sportiva delle persone colpite.
Retinite pigmentosa, una patologia oculare di origine genetica, con circa 15.000 persone in Spagna e provoca una perdita di visione progressiva che potrebbe provocare cecità, segnano la vita del ballando al buio, dal regista danese Lars von Trier di protagonista.
Il film ha contribuito a risvegliare l'interesse generale su molte malattie rare e gli altri con un impatto limitato a determinate aree geografiche o gruppi di popolazione (lebbra, tubercolosi, sifilide...). Il film catastrofico avverte anche, giustamente, che alcune malattie infettive che sono praticamente inesistenti nei paesi sviluppati, può essere trasformato in una minaccia di epidemia in futuro a causa della mobilità geografica della popolazione, che prevede che un virus può viaggiare da un capo a altro del mondo in poche ore (come il virus di Ebola nel film pop)emigrazione e, addirittura, il bioterrorismo (dodici scimmie).
Inoltre, molti pazienti non sanno nemmeno quale malattia soffrono, a causa della Difficoltà coinvolta nella diagnosi delle condizioni che pochi dati sono disponibili (ha conoscenze mediche e scientifiche di meno del 30%) - la media di diagnosticare queste malattie è di cinque anni, e 20% prende a 10 anni per ottenere una diagnosi - e da una carenza di professionisti con formazione specifica nella zona di residenza dei pazientiche sono sparsi geograficamente, che complicò ulteriormente sua personalizzata attenzione una volta determinato il suo torto.
In circa otto in dieci casi la causa è solitamente genetica, sebbene agenti infettivi, fattori ambientali e altre cause sconosciute possono essere l'origine di una malattia rara. Circa il 50% delle malattie rare hanno sintomi neurologici, e più della metà cominciano a manifestarsi nell'infanzia. La maggior parte di loro sono abbastanza grave e invalidante (75% dei pazienti hanno un certo grado di dipendenza e più di 80% disabilità fisica o emozionale), degenerativa, cronica (85%) o mortale (nel 50% dei casi).
In Spagna, secondo i dati della Federazione spagnola per le malattie rare (FEDER), 76% dei pazienti si sono sentiti discriminati rispetto ai pazienti con malattie comuni. Come spiega Isabel Calvo, Presidente del FESR, "ignoranza, mancanza di informazioni, la scarsità di ricerca, l'esperienza dei professionisti precaria, assenza di specialisti e una mancanza di coordinamento tra gli esperti sono alcuni dei motivi per questa discriminazione" e aggiunge che "le situazioni di ingiustizia sociale causano l'impoverimento delle famiglie, che dovete spendere più del 20% del loro reddito per l'approccio della malattia"che può significare una media di 350 € al mese per famiglia.
In occasione della celebrazione della giornata mondiale per le malattie rare, (28 febbraio) del FESR, insieme ad altri gruppi, spesso diffondendo una campagna di sensibilizzazione per educare la società in modo che, attraverso la conoscenza di queste patologie, meglio la comprensione dei problemi che la faccia di persone e di corrispondenza significa garantire i loro diritti.
Rari, grandi malattie sconosciute
La maggior parte di queste malattie sono completamente sconosciuta alla popolazione generale; altri, come l'emofilia, fibrosi cistica, sclerosi laterale amiotrofica, la distrofia muscolare di Duchenne o Lupus, può essere un po' più familiari per la sua apparizione nei media. Alcuni, addirittura, di conoscerli grazie alla settima arte, anche se non sempre ricordare i loro nomi. Così, Elijah, il personaggio interpretato da Samuel in protetta (diretto da M. Night Shyamalan) soffre di osteogenesi imperfetta, noto anche come malattia dell'osso di vetro perché una mancanza di collagene (proteine necessarie per la formazione di denti e ossa) di genetica risultati da malformazioni ossee, fratture e mobilità problemi. In Spagna sono diagnosticati della malattia circa 500 o 600 persone, anche se si ritiene che ci potrebbero essere circa 3.000 casi.Sua riflessione nel cinema
In pellicola olio vita (olio di Lorenzo Completo in versione originale), interpretato da Susan Sarandon e Nick Nolte, i genitori di un bambino affetto da una strana malattia degenerativa e incurabile, chiamata adrenoleucodistrofia (ADL), ha avviato un'indagine proprio per cercare di scoprire una sostanza che blocca il processo degenerativo che stava per finire con la vita di suo figlio. Questa malattia è dovuta a un accumulo di acidi grassi a catena lunga nel sistema nervoso che provoca la degenerazione della guaina mielinica (guaina delle fibre nervose), che causa come paralisi, cecitàe danni neurologici. Nella sua forma più grave, il paziente è in stato semivegetativo e muore prima di dieci anni. Il vero Lorenzo Odone ha vissuto fino all'età di 30, superando in più di 20 anni la prognosi iniziale da medici, una volta i genitori di includere nella vostra dieta una combinazione di oli, conosciuto come l' olio di Lorenzo, che non cura la malattia ma, almeno nel suo caso, ritardare la relativa progressione. Attualmente, l'unico trattamento accettato dalla comunità scientifica per guarire l'ADL è il trapianto di midollo osseo, ma è efficace solo se applicato nella fase iniziale della malattia.Un'altra terribile malattia che ci ha dato i brividi sul grande schermo è La sindrome del Proteus, che provoca la crescita anormale di tessuto adiposo, muscoli, ossa, pelle e vasi sanguigni... si deformi per la persona che soffre, in questo caso John Merrick, L'uomo elefanteprotagonista. È una malattia congenita estremamente insolita, che sono stati documentati circa 200 casi in tutto il mondo poiché esso è stato identificato nel 1979, ma ci fa riflettere sul terribile stigma che può subire una persona affetti da molte malattie deturpanti che esistono.
Sclerosi laterale amiotrofica colpite giocatore di baseball statunitense Lou Gehrig, che morì a causa di questa malattia neurodegenerativa nel 1941. Nel 1942, la sua storia è stato tratto un film (l'orgoglio degli Yankees) e interpretato da Gary Cooper. Questa malattia, che colpisce i motoneuroni, produce debolezza muscolare progressiva, causando la morte del paziente pochi anni dopo la diagnosi. Sebbene siano stati compiuti molti progressi nei trattamenti, consentendo di prolungare la vita e migliorare il benessere dei malati, le cause della SLA e come prevenirla o curarla non sono ancora noti.
Questa malattia è anche saltato ai media perché lui ha già finito con la vita di 39 calciatori italiani, il più famoso Signorini, capitano di Genova, morto nel 2002, all'età di 42 anni. Un altro caso più recente è di Stefano Borgonovo, che ha giocato come un centravanti in Milano che soffre ELA dal 2005. Impossibile determinare il motivo per l'alta incidenza di questa malattia nel corso di un gruppo di persone così concreto e gli esperti stimano che può essere a causa di una serie di fattori di rischio legati all'attività sportiva delle persone colpite.
Retinite pigmentosa, una patologia oculare di origine genetica, con circa 15.000 persone in Spagna e provoca una perdita di visione progressiva che potrebbe provocare cecità, segnano la vita del ballando al buio, dal regista danese Lars von Trier di protagonista.
Il film ha contribuito a risvegliare l'interesse generale su molte malattie rare e gli altri con un impatto limitato a determinate aree geografiche o gruppi di popolazione (lebbra, tubercolosi, sifilide...). Il film catastrofico avverte anche, giustamente, che alcune malattie infettive che sono praticamente inesistenti nei paesi sviluppati, può essere trasformato in una minaccia di epidemia in futuro a causa della mobilità geografica della popolazione, che prevede che un virus può viaggiare da un capo a altro del mondo in poche ore (come il virus di Ebola nel film pop)emigrazione e, addirittura, il bioterrorismo (dodici scimmie).
Alcuni esempi di malattie rare
Nel caso di malattie rare che realtà lontano supera fiction e gli esperti stimano che circa il 7% della popolazione europea è profondamente turbato condizione comprese in questa voce. L'elenco è molto lungo, e si alza per nuove malattie o varianti di già diagnosticati, scoprirete Abbiamo selezionato alcuni che interessano diversi organi e parti del corpo, dal sangue in polmoni, o anche tutto l'organismo:- Cistite interstiziale: condizione urologica, in cui c'è un'infiammazione cronica della parete vescicale con infiammazione del tessuto muscolare, che provoca un doloroso muro di pressione della vescica e ha provocato in presenza di dolore pelvico cronico, insieme al desiderio di minzione frequente e urgente e dolore durante la minzione. Colpisce soprattutto le donne giovani e di mezza età.
- Colangite sclerotica primaria: è una malattia cronica del fegato, in cui c'è un'infiammazione progressiva dei dotti biliari, spesso associata alla colite ulcerosa.
- Bullosa di epidermolysis: disordine ereditario caratterizzato da esagerata fragilità della pelle e delle mucose, con conseguente formazione di vesciche sulla pelle come risultato di lieve attrito, o addirittura spontaneamente.
- Fibrosi polmonare idiopatica: condizione in cui il tessuto polmonare guarirà e diventa rigida, avendo sintomi quali tosse, mancanza di respiro e la fatica di eseguire esercizio fisico moderato o attività quotidiane, tra gli altri.
- Ipertensione polmonare: caratterizzata da eccessivamente alta pressione sanguigna nelle arterie polmonari che provoca il lato destro del cuore a lavorare più del normale e, nel tempo, può diventare allargata e appaiono insufficienza cardiaca.
- Immunodeficienza comune variabile: è un disordine del sistema immunitario, che non funziona correttamente. Quelli interessati possono soffrire di diarrea, perché gli alimenti che ingeriscono non sono correttamente assorbiti dal tratto gastrointestinale e può anche soffrire di difetti nella ghiandole adrenali, tiroidite, artrite reumatoide e.
- Miastenia gravis: questa malattia, di origine autoimmune, colpisce persone di qualsiasi età, razza e sesso, si manifesta con perdita di forza e di grande fatica e presenta diversi gradi di gravità. Mancanza di forza può estendersi ai muscoli respiratori e causa una paralitica crisi diffusa, che cosa è conosciuto come una crisi miastenica, è una grave, che richiede ospedalizzazione.
- Nefronoftisi: è una malattia renale ereditaria e la principale causa di insufficienza renale cronica nei bambini.
- Progeria: condizione genetica mortale, che consiste di un invecchiamento accelerato e precoce dei bambini, causando disabilità dello sviluppo, perdita di capelli e corpo grasso, invecchiato pelle, dolore alle articolazioni, aterosclerosi generalizzata, disturbi cardiovascolari, e ictus, tra gli altri problemi.
- Porpora trombocitopenica (ITP) idiopatica: ITP è una malattia cronica del sangue, di origine sconosciuta e sintomi che vanno dall'emorragia mucocutanea e menorragia a emorragie interne e intracraniche.
- Sindrome di Moebius: in questa malattia, presente al momento della nascita, lo sviluppo del nervo facciale è assente o diminuita, conseguente a disordini dei muscoli facciali e la mascella.
Pubblicato per scopi didattici