L'emofilia è una malattia ereditaria che consiste in una difficoltà o incapacità del sangue di coagulare. Una piccola ferita, che in condizioni normali è trascurabile, per un emofiliaco può costituire un vero problema. La
patologia è di solito caratterizzata dalla comparsa di emorragie
interne ed esterne, così come altri sintomi derivanti da questa
situazione.
È considerata una malattia rara, poiché colpisce una percentuale molto piccola della popolazione: 1 ogni 6.000 neonati in diretta nel caso di emofilia A e 1 di ogni 30.000 nell'emofilia B.
Parlando della storia di emofilia è possibile ricordare il caso di Queen Victoria de Inglaterra (XIX secolo) che, dopo la nascita del loro ottavo figlio, scoprì che essa era portatrice di emofilia. Come era costume tra le classi nobili, c'erano numerosi matrimoni conclusi con membri di altre famiglie reali, in modo che il "germe" dell'emofilia si stava diffondendo le case reale dell'Europa in questa famiglia. Così come questa malattia finalmente essere conosciuto nel mondo occidentale come "malattia dei re".
L'emofilia è una malattia ereditaria; la trasmissione è legata al cromosoma X (cromosoma sessuale), ed esiste un equivalente allele sul cromosoma e.
Il gene difettoso è recessivo rispetto al gene normale, significa che ogni volta che una copia normale del gene è presente, il singolo vettore sarà un individuo sano. È per questo motivo che l'emofilia è una condizione in cui le donne tendono ad essere portatori, solo gli uomini sono quelli con la malattia: nei cromosomi umani venire in coppia. Così, nel suo genoma ci sono due copie di tutti i geni. Se una delle copie è un errore, è l'altro a garantire che le loro funzioni vengano eseguite correttamente. Ma c'è un'eccezione: i cromosomi sessuali, X ed e. Le donne hanno due copie del cromosoma X, quindi se una ragazza ereditata da un genitore di un cromosoma con il gene difettoso anche lei avrà un'altra copia che garantirà una corretta coagulazione (c'è una probabilità estremamente bassa, che entrambi portano il gene difettoso). Gli uomini, tuttavia, hanno soltanto un cromosoma di X, se questo ha il gene difettoso, la malattia appare nel 100% dei casi.
Si possono distinguere due tipi di emofilia; entrambi sono caratterizzati dagli stessi sintomi, ma differiscono per il fattore di coagulazione improprio cascata.
Si deve tener presente che qualsiasi incidente rispetto per una persona sana non sarebbe più di un leggero fastidio, per un emofiliaco può significare un problema più o meno grave. Così, qualsiasi tribunale, la comparsa di un ematoma, ecc., dovrebbe essere immediatamente controllato e trattati con misure appropriate.
Uno dei problemi più comuni di questa patologia è la comparsa di ematomi o artropatia hemophilic: deterioramento delle articolazioni di ripetute emorragie. Nel punto di Unione dell'osso congiunto c'è un rivestimento membranoso chiamato sinovia. In questo modo il liquido sinoviale, che aiuta il movimento delle ossa e impedisce l'attrito tra di loro. La membrana sinoviale ha anche moltitudine dei capillari, che a volte può rompersi a causa di piccole lesioni o attrito naturale propria del giunto. In un individuo sano, la rottura del capillare è rapidamente riparata dalla formazione di un coagulo, ma in un individuo che soffre di emofilia, la rottura dei capillari porterà a spurgo continuo, che può causare un processo infiammatorio accompagnato da dolore. La persona che subisce questo processo porterà un'iniziale sensazione di formicolio e calore nel giunto. Per misurare la capsula articolare è pieno di sangue, dolore e infiammazione aumento, e la capacità di muoversi è sempre limitata.
Con il passare del tempo e il ripetersi di questi episodi, le emorragie si verificano più facilmente, e il sangue inizierà ad accumulare, causando danni al tessuto e causando la membrana fermare la produzione di liquido sinoviale. Mancanza di lubrificazione causa l'usura delle ossa, e il comune interessato diventerà rigido e perde stabilità, soprattutto quando il muscolo che circonda l'articolazione andare indeboliscono a causa di infiammazione continua e movimento anormale.
Senza un adeguato trattamento, questo processo degenerativo può portare alla perdita totale della funzione dell'articolazione, deformazioni e atrofia muscolare. Questa sindrome principalmente si presenta in ginocchio, ma può apparire anche sui gomiti, caviglie, spalle, anca e altre zone del corpo. Oltre alle articolazioni, ci sono altre parti del corpo che sono colpite più frequentemente in pazienti con emofilia:
C'è la possibilità di una diagnosi prenatale di emofilia attraverso l'analisi del liquido amniotico Estratto dalla puntura (amniocentesi).
Una tecnica più recente è la diagnosi preimpianto. Questo è basato sull'analisi della presenza della mutazione in una singola cella, permettendo di selezionare l'embrione sano di impiantarsi in utero.
Il trattamento dell'emofilia è relativamente facile, semplicemente si compone del contributo che la carente di fattore o assenti. Così sono complete trasfusioni, contributo di plasma fresco congelato o concentrati di concentrati di fattore ricombinante e fattori plasmatici; in generale, l'inconveniente di concentrati è il suo alto costo.
La dose del fattore da applicare (VIII o IX, a seconda del tipo di emofilia A o B) dipenderà l'età del paziente e del grado di gravità dell'episodio di sanguinamento. Trattamenti con sangue ed emoderivati sempre portare con sé alcuni inconvenienti: in primo luogo, è il rischio di infezione da virus o altri agenti patogeni da donatore; Quindi ci deve essere un controllo rigoroso dei campioni e, nel caso di concentrati, viene sempre ad un trattamento di inattivazione virale. Un altro problema che può essere trovato in alcuni individui è l'emergere di una risposta immunitaria contro il fattore gestito; cioè, che il corpo del ricevitore rileva il fattore introdotto e prenderlo come una strana sostanza contro cui si deve combattere. In caso di questa reazione, la risposta sarà maggiore la quantità maggiore di fattore difettoso. In questi casi sarà di trattare il paziente con miscele di concentrati di fattori della coagulazione o fattore VII attivato.
Attualmente abbiamo sviluppato metodi con cui il paziente può applicare il trattamento a casa (sempre previa formazione di personale qualificato); Questo è un passo avanti molto importante, non solo nel migliorare la qualità della vita del paziente, ma anche nello sviluppo della malattia. Trattamento domestico impedisce il ricovero ospedaliero e, quindi, l'assenteismo da scuola e lavoro, diminuisce il numero di giunti di spurgo e previene la comparsa dei ricorrenti emartro.
Terapia fisica può essere utilizzato come misura preventiva dalla raccomandazione di esercizi appropriati, che mantenere il paziente in condizione fisica adeguata, che facilita l'emergere di prevenzione di lesioni muscolo-scheletriche. Può anche andare a questi specialisti una volta è apparso il pregiudizio; la sua azione si concentrerà sulla riduzione del dolore e dell'infiammazione e di recuperare la funzione persa, riducendo al minimo le potenziali ricadute.
In tempi recenti è condotto alcune linee di ricerca finalizzata al trattamento mediante terapia genica, basata sull'introduzione di geni nelle cellule del paziente che forniscono le informazioni necessarie per la corretta produzione di assente o difettoso fattore.
È considerata una malattia rara, poiché colpisce una percentuale molto piccola della popolazione: 1 ogni 6.000 neonati in diretta nel caso di emofilia A e 1 di ogni 30.000 nell'emofilia B.
Emofilia: malattia dei re
Le prime descrizioni trovate nelle Scritture ebraiche, dei casi che probabilmente corrispondono all'emofilia, risalgono al II secolo a.c. ci furono alcuni regolamenti che esentati dal rituale della circoncisione ai bambini cui fratelli avevano sofferto grandi emorragie, o morì durante questa procedura. Successivamente compaiono diverse storie che raccontano la strana morte di sanguinamento, ad esempio, tutti i fratelli di una famiglia.Parlando della storia di emofilia è possibile ricordare il caso di Queen Victoria de Inglaterra (XIX secolo) che, dopo la nascita del loro ottavo figlio, scoprì che essa era portatrice di emofilia. Come era costume tra le classi nobili, c'erano numerosi matrimoni conclusi con membri di altre famiglie reali, in modo che il "germe" dell'emofilia si stava diffondendo le case reale dell'Europa in questa famiglia. Così come questa malattia finalmente essere conosciuto nel mondo occidentale come "malattia dei re".
Cause di emofilia
Le cause dell'emofilia sono inadeguate creazione di alcune proteine che fanno parte della cascata della coagulazione cosiddetto, carenza o assenza. Quando si verifica un infortunio, il corpo dà l'ordine di mobilitare un numero di componenti presenti nel sangue (trovato in circolazione in qualsiasi momento, se non della ferita) che sarà presente il punto ferito, formando un muro che impedisce l'uscita di sangue. Questa formazione 'muro' (coagulo) accade dopo le prestazioni di alcune proteine chiamate fattori di coagulazione. Il processo attraverso il quale questi attivare il meccanismo di coagulazione chiamato la cascata della coagulazione, poiché ciascuno di essi (12 in totale) si attiva il prossimo. A causa di questa cascata di attivazione, se uno dei fattori non è presente, o è male, sarà la causa di un errore nel processo.L'emofilia è una malattia ereditaria; la trasmissione è legata al cromosoma X (cromosoma sessuale), ed esiste un equivalente allele sul cromosoma e.
Il gene difettoso è recessivo rispetto al gene normale, significa che ogni volta che una copia normale del gene è presente, il singolo vettore sarà un individuo sano. È per questo motivo che l'emofilia è una condizione in cui le donne tendono ad essere portatori, solo gli uomini sono quelli con la malattia: nei cromosomi umani venire in coppia. Così, nel suo genoma ci sono due copie di tutti i geni. Se una delle copie è un errore, è l'altro a garantire che le loro funzioni vengano eseguite correttamente. Ma c'è un'eccezione: i cromosomi sessuali, X ed e. Le donne hanno due copie del cromosoma X, quindi se una ragazza ereditata da un genitore di un cromosoma con il gene difettoso anche lei avrà un'altra copia che garantirà una corretta coagulazione (c'è una probabilità estremamente bassa, che entrambi portano il gene difettoso). Gli uomini, tuttavia, hanno soltanto un cromosoma di X, se questo ha il gene difettoso, la malattia appare nel 100% dei casi.
Si possono distinguere due tipi di emofilia; entrambi sono caratterizzati dagli stessi sintomi, ma differiscono per il fattore di coagulazione improprio cascata.
- Emofilia a: il difetto sta nel fattore VIII. Questo è il tipo più comune, che si manifesta nell'85% dei casi.
- Emofilia b sono il difetto di fattore IX.
Sintomi dell'emofilia
Il principale sintomo dell'emofilia è la comparsa di emorragie interne ed esterne, sia spontanea o provocata. Derivato da queste emorragie appariranno altre manifestazioni cliniche, che sono comuni alla maggior parte dei pazienti.Si deve tener presente che qualsiasi incidente rispetto per una persona sana non sarebbe più di un leggero fastidio, per un emofiliaco può significare un problema più o meno grave. Così, qualsiasi tribunale, la comparsa di un ematoma, ecc., dovrebbe essere immediatamente controllato e trattati con misure appropriate.
Uno dei problemi più comuni di questa patologia è la comparsa di ematomi o artropatia hemophilic: deterioramento delle articolazioni di ripetute emorragie. Nel punto di Unione dell'osso congiunto c'è un rivestimento membranoso chiamato sinovia. In questo modo il liquido sinoviale, che aiuta il movimento delle ossa e impedisce l'attrito tra di loro. La membrana sinoviale ha anche moltitudine dei capillari, che a volte può rompersi a causa di piccole lesioni o attrito naturale propria del giunto. In un individuo sano, la rottura del capillare è rapidamente riparata dalla formazione di un coagulo, ma in un individuo che soffre di emofilia, la rottura dei capillari porterà a spurgo continuo, che può causare un processo infiammatorio accompagnato da dolore. La persona che subisce questo processo porterà un'iniziale sensazione di formicolio e calore nel giunto. Per misurare la capsula articolare è pieno di sangue, dolore e infiammazione aumento, e la capacità di muoversi è sempre limitata.
Con il passare del tempo e il ripetersi di questi episodi, le emorragie si verificano più facilmente, e il sangue inizierà ad accumulare, causando danni al tessuto e causando la membrana fermare la produzione di liquido sinoviale. Mancanza di lubrificazione causa l'usura delle ossa, e il comune interessato diventerà rigido e perde stabilità, soprattutto quando il muscolo che circonda l'articolazione andare indeboliscono a causa di infiammazione continua e movimento anormale.
Senza un adeguato trattamento, questo processo degenerativo può portare alla perdita totale della funzione dell'articolazione, deformazioni e atrofia muscolare. Questa sindrome principalmente si presenta in ginocchio, ma può apparire anche sui gomiti, caviglie, spalle, anca e altre zone del corpo. Oltre alle articolazioni, ci sono altre parti del corpo che sono colpite più frequentemente in pazienti con emofilia:
- Occhi.
- Cervello.
- Gola.
- Reni.
- Sistema digestivo.
- Tratto genitale.
Diagnosi di emofilia
La diagnosi di emofilia si concentra sulla determinazione del tipo di emofilia e nel loro grado di gravità. Il medico dovrebbe eseguire uno studio della storia clinica del paziente e un esame del sangue in cui saranno misurati i livelli di altri fattori di coagulazione.C'è la possibilità di una diagnosi prenatale di emofilia attraverso l'analisi del liquido amniotico Estratto dalla puntura (amniocentesi).
Una tecnica più recente è la diagnosi preimpianto. Questo è basato sull'analisi della presenza della mutazione in una singola cella, permettendo di selezionare l'embrione sano di impiantarsi in utero.
Trattamento dell'emofilia
Per essere una malattia genetica origine non c' non è nessun trattamento che comporterà la scomparsa definitiva dell'emofilia. Terapie impiegate sono destinate a ridurre la tendenza emorragica dell'organismo interessato.Il trattamento dell'emofilia è relativamente facile, semplicemente si compone del contributo che la carente di fattore o assenti. Così sono complete trasfusioni, contributo di plasma fresco congelato o concentrati di concentrati di fattore ricombinante e fattori plasmatici; in generale, l'inconveniente di concentrati è il suo alto costo.
La dose del fattore da applicare (VIII o IX, a seconda del tipo di emofilia A o B) dipenderà l'età del paziente e del grado di gravità dell'episodio di sanguinamento. Trattamenti con sangue ed emoderivati sempre portare con sé alcuni inconvenienti: in primo luogo, è il rischio di infezione da virus o altri agenti patogeni da donatore; Quindi ci deve essere un controllo rigoroso dei campioni e, nel caso di concentrati, viene sempre ad un trattamento di inattivazione virale. Un altro problema che può essere trovato in alcuni individui è l'emergere di una risposta immunitaria contro il fattore gestito; cioè, che il corpo del ricevitore rileva il fattore introdotto e prenderlo come una strana sostanza contro cui si deve combattere. In caso di questa reazione, la risposta sarà maggiore la quantità maggiore di fattore difettoso. In questi casi sarà di trattare il paziente con miscele di concentrati di fattori della coagulazione o fattore VII attivato.
Attualmente abbiamo sviluppato metodi con cui il paziente può applicare il trattamento a casa (sempre previa formazione di personale qualificato); Questo è un passo avanti molto importante, non solo nel migliorare la qualità della vita del paziente, ma anche nello sviluppo della malattia. Trattamento domestico impedisce il ricovero ospedaliero e, quindi, l'assenteismo da scuola e lavoro, diminuisce il numero di giunti di spurgo e previene la comparsa dei ricorrenti emartro.
Terapia fisica può essere utilizzato come misura preventiva dalla raccomandazione di esercizi appropriati, che mantenere il paziente in condizione fisica adeguata, che facilita l'emergere di prevenzione di lesioni muscolo-scheletriche. Può anche andare a questi specialisti una volta è apparso il pregiudizio; la sua azione si concentrerà sulla riduzione del dolore e dell'infiammazione e di recuperare la funzione persa, riducendo al minimo le potenziali ricadute.
In tempi recenti è condotto alcune linee di ricerca finalizzata al trattamento mediante terapia genica, basata sull'introduzione di geni nelle cellule del paziente che forniscono le informazioni necessarie per la corretta produzione di assente o difettoso fattore.
Pubblicato per scopi didattici