Che cosa è la fibrosi cistica? > Salute e Benessere
La fibrosi cistica
è una malattia genetica che è a causa di una serie di mutazioni nel
gene che codifica per una proteina chiamata regolatore della conduttanza
transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Il CFTR è responsabile per la regolazione del trasporto di cloro attraverso la membrana delle cellule epiteliali esocrine (come le ghiandole sudoripare). Quando
è alterata la CFTR, c'è un disturbo nella regolazione dei canali del
cloro dal corpo, che provoca una diminuzione nella secrezione di acqua,
che ha provocato un aumento della viscosità delle secrezioni, che quindi
sono più difficili da rimuovere e produrre un'ostruzione dei dotti di
organi che hanno alterato le cellule della pellecome il polmone, pancreas, intestino e ghiandole sessuali. Le ghiandole sudoripare sono i più colpiti, che porta ad un aumento del contenuto di sale nel sudore. Questo è ciò che permette di stabilire la diagnosi di fibrosi cistica.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria di origine più prevalente nel bianco gara e colpisce uno di ogni 2.000 nati vivi di questa razza, mentre la percentuale scende a uno di ogni 17.000 nati vivi dei neri. I pazienti sono a rischio di avere un bambino malato con l'1% (che è molto più alto che ci aspetta nel resto della popolazione). C'è un 5% di persone che hanno il gene della propria malattia, ma che, tuttavia, sono sani e non hanno sviluppato la malattia.
Anni fa il CF è stata una malattia confinata ai bambini, a causa del breve aspettativa di vita di persone che sono nate con la condizione. Tuttavia, l'aspettativa di vita dei pazienti, è aumentata notevolmente, soprattutto a causa dei progressi nei trattamenti (soprattutto di infezioni respiratorie e stato nutrizionale). Ci sono pazienti che, probabilmente a causa di un'alterazione dei geni coinvolti, hanno sintomi più lievi, quindi sono diagnosticati più tardi (alla pubertà o anche in età adulta).
La condizione intestinale può manifestarsi dalla nascita di ileo da meconio (ostruzione intestinale in questo caso causata dall'aumento della viscosità delle secrezioni intestinali). Questo è a causa di una diminuzione della fluidità del contenuto intestinale, dalla diminuzione della quantità di acqua che contiene. Inoltre, si verifica anche una riduzione del rilascio di enzimi pancreatici, che sono responsabili della digestione e rendere più liquido in condizioni normali, il meconio (i primi movimenti intestinali del bambino) facilitare la loro deportazione. La clinica è dunque caratterizzata da dolore e aumento in addome, vomito e assenza di movimenti intestinali meconiales, durante i primi giorni di vita (cioè, il bambino non sgonfiare in questi primi giorni dopo la nascita, quando è normale che a 24-48 ore avevo già fatto alcuni / deposizione è). Mortalità da questo coinvolgimento intestinale, che è stata del 55%, è scesa al 5% negli ultimi 20 anni, grazie ai progressi nel trattamento chirurgico precoce.
L'assorbimento dei carboidrati, tuttavia, appena è influenzato, perché il deficit di amilasi pancreatica (che sono uno degli enzimi che il pancreas secerne scarsamente) è compensato in parte dalla secrezione di amilasi salivare (un enzima con una funzione simile all'amilasi pancreatica, ma secrete con la saliva). Insufficienza pancreatica è responsabile per la malnutrizione che spesso soffrono di questi pazienti e può verificarsi nelle fasi iniziali della malattia, più pronunciata forma in pazienti che sono diagnosticati prima di avere alcuni sintomi più gravi.
Diabete, che affligge circa il 10% dei pazienti, aumenta la sua frequenza secondo l'età degli aumenti di pazienti, e l'età media di diagnosi di diabete associato a fibrosi cistica è di circa 20 anni.
Le manifestazioni cliniche più eclatanti sono solitamente respiratorie, anche se steatorrhoea, quando è molto intenso, o un significativo ritardo nello sviluppo, può anche per sospettare la diagnosi. Per confermare questo, è il sudore di prova, che è quello di indurre sudorazione eccessiva con la somministrazione di un'iniezione di pilocarpina (una droga) in una zona della pelle, dove viene determinata la concentrazione di cloro e sodio. Per rendere il test positivo nei bambini, la concentrazione di ciascuno deve essere maggiore di 60 mEq/L, ma negli adulti dovrebbe superare i 90 mEq/L. 98% dei pazienti dato positivo a questo test.
Poiché il trattamento precoce dei sintomi migliora la prognosi della malattia, si consiglia di effettuare la diagnosi appena possibile nel neonato, in quei casi in cui compaiono segni che fanno sospettano la presenza della malattia, o quando c'è una storia di famiglia. In infanti sono diagnosticati misurando la concentrazione di un ormone chiamato tripsina, anche se l'ultima prova per confermare l'esistenza della fibrosi cistica è che misurando la concentrazione di sale nel sudore.
Per monitorare lo stato nutrizionale e agire secondo le esigenze del paziente, determinazioni di biochimica clinica dovrebbero essere periodicamente (emocromo, proteine, grassi...) e di peso, dimensione, perimetro del braccio...
I pazienti che hanno insufficienza pancreatica devono anche consumare preparazioni commerciali di enzimi pancreatici.
Il trattamento dell'ileo da meconio è costituito da chirurgia.
Al seguente link troverete ulteriori informazioni su consigli nutrizionali per fibrosi cistica.
Se le infezioni sono persistenti, antibiotico trattamento deve essere continuato, ma se non sono molto frequenti il trattamento deve essere limitata al tempo necessario in ogni caso. Trapianto di polmone per i pazienti con malattia molto avanzata può essere indicato.
È necessario che il paziente a ingerire integratori sale per affrontare le perdite di sudore, soprattutto nei periodi caldi.
Data la cronica e natura, per il momento, malattia incurabile, si raccomanda che i pazienti e le loro famiglie ricevono sostegno psicologico.
Tuttavia, nonostante i progressi compiuti, la più frequente causa di morte è spesso associata a malassorbimento conseguente malnutrizione di grassi e sostanze nutritive, a causa di insufficienza pancreatica, infezioni respiratorie ricorrenti e mancanza di appetito.
Altre cause meno frequenti di morte sono l'ileo da meconio, insufficienza respiratoria cronica, insufficienza cardiaca e l'alterazione della funzione epatica.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria di origine più prevalente nel bianco gara e colpisce uno di ogni 2.000 nati vivi di questa razza, mentre la percentuale scende a uno di ogni 17.000 nati vivi dei neri. I pazienti sono a rischio di avere un bambino malato con l'1% (che è molto più alto che ci aspetta nel resto della popolazione). C'è un 5% di persone che hanno il gene della propria malattia, ma che, tuttavia, sono sani e non hanno sviluppato la malattia.
Anni fa il CF è stata una malattia confinata ai bambini, a causa del breve aspettativa di vita di persone che sono nate con la condizione. Tuttavia, l'aspettativa di vita dei pazienti, è aumentata notevolmente, soprattutto a causa dei progressi nei trattamenti (soprattutto di infezioni respiratorie e stato nutrizionale). Ci sono pazienti che, probabilmente a causa di un'alterazione dei geni coinvolti, hanno sintomi più lievi, quindi sono diagnosticati più tardi (alla pubertà o anche in età adulta).
Sintomi della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia che colpisce diversi organi, principalmente l'apparato digerente, respiratori e il giocatore.Apparato digerente
Fibrosi cistica può alterare tutti gli organi digestivi che hanno funzione secretoria, cioè, che producono una sostanza come, ad esempio, il pancreas, che interessano la funzione esocrina (rilascio di ormoni coinvolti nel processo di digestione) e meno il sistema endocrino (che è coinvolto nel rilascio di insulina).La condizione intestinale può manifestarsi dalla nascita di ileo da meconio (ostruzione intestinale in questo caso causata dall'aumento della viscosità delle secrezioni intestinali). Questo è a causa di una diminuzione della fluidità del contenuto intestinale, dalla diminuzione della quantità di acqua che contiene. Inoltre, si verifica anche una riduzione del rilascio di enzimi pancreatici, che sono responsabili della digestione e rendere più liquido in condizioni normali, il meconio (i primi movimenti intestinali del bambino) facilitare la loro deportazione. La clinica è dunque caratterizzata da dolore e aumento in addome, vomito e assenza di movimenti intestinali meconiales, durante i primi giorni di vita (cioè, il bambino non sgonfiare in questi primi giorni dopo la nascita, quando è normale che a 24-48 ore avevo già fatto alcuni / deposizione è). Mortalità da questo coinvolgimento intestinale, che è stata del 55%, è scesa al 5% negli ultimi 20 anni, grazie ai progressi nel trattamento chirurgico precoce.
Equivalente di meconio o sindrome ostruttiva distale
Questo coinvolgimento intestinale dovuto ad un aumento della consistenza del contenuto intestinale, che è associato solitamente con un rallentamento del transito intestinale. La sua prevalenza è molto variabile, meno del 2% nei bambini sotto i 5 anni e tra 7 e 12% in pazienti età compresa tra i 5 e i 30 anni. La clinica è basata solitamente sul dolore addominale intenso, che appare prima l'ostruzione intestinale (diverse settimane o mesi prima). Di solito si verifica anche costipazione, anche se in alcuni casi ci può essere diarrea.Appendicite acuta
Materiale mucoso può chiudere l'appendice e causare appendicite acuta.Condizione pancreatico
È presente nel 90% dei pazienti (praticamente tutti dati di insufficienza pancreatica, ma 10% ha rispettato la funzione pancreatica) e si manifesta clinicamente con un bug nella funzione pancreatica, il cui risultato finale è steatorrhoea (eccessiva di grassi nelle feci, motivati dalla alterazione nell'assorbimento intestinale dei grassi).L'assorbimento dei carboidrati, tuttavia, appena è influenzato, perché il deficit di amilasi pancreatica (che sono uno degli enzimi che il pancreas secerne scarsamente) è compensato in parte dalla secrezione di amilasi salivare (un enzima con una funzione simile all'amilasi pancreatica, ma secrete con la saliva). Insufficienza pancreatica è responsabile per la malnutrizione che spesso soffrono di questi pazienti e può verificarsi nelle fasi iniziali della malattia, più pronunciata forma in pazienti che sono diagnosticati prima di avere alcuni sintomi più gravi.
Diabete, che affligge circa il 10% dei pazienti, aumenta la sua frequenza secondo l'età degli aumenti di pazienti, e l'età media di diagnosi di diabete associato a fibrosi cistica è di circa 20 anni.
Fegato e tratto biliare
Essi sono inoltre interrotto in questa malattia. 30% dei pazienti di età superiore ai 10 anni hanno epatomegalia (ingrossamento del fegato) e il 10%, alterazioni della funzionalità epatica. Negli adulti, è stata anche osservata un'alta incidenza della litiasi biliare (calcoli nella cistifellea).Apparato di respirazione
I sintomi respiratori sono legati all'aumento della viscosità delle secrezioni bronchiali e clearance mucociliare difettoso, provocando un'infezione cronica del tratto e l'ostruzione bronchiale. Non c'è danno polmonare nel neonato, ma evolve durante la vita del paziente per insufficienza respiratoria con una notevole riduzione di ossigeno, causando loro di causare disturbi del cuore.Acropachy
Ispessimento delle punte delle dita delle mani e dei piedi, con proliferazione del tessuto osseo (osso) e gonfiore, che è associato con gli Stati di carenza di ossigeno nei tessuti.Sistema riproduttivo
Pazienti maschi mostrano una diminuzione del numero di alterazioni degli spermatozoi a livello del tratto genitale come risultato, che molti pazienti sono sterili. Le donne hanno meno alterazioni nella funzione riproduttiva rispetto agli uomini.Diagnosi di fibrosi cistica
La diagnosi di fibrosi cistica è soprattutto clinica.Le manifestazioni cliniche più eclatanti sono solitamente respiratorie, anche se steatorrhoea, quando è molto intenso, o un significativo ritardo nello sviluppo, può anche per sospettare la diagnosi. Per confermare questo, è il sudore di prova, che è quello di indurre sudorazione eccessiva con la somministrazione di un'iniezione di pilocarpina (una droga) in una zona della pelle, dove viene determinata la concentrazione di cloro e sodio. Per rendere il test positivo nei bambini, la concentrazione di ciascuno deve essere maggiore di 60 mEq/L, ma negli adulti dovrebbe superare i 90 mEq/L. 98% dei pazienti dato positivo a questo test.
Poiché il trattamento precoce dei sintomi migliora la prognosi della malattia, si consiglia di effettuare la diagnosi appena possibile nel neonato, in quei casi in cui compaiono segni che fanno sospettano la presenza della malattia, o quando c'è una storia di famiglia. In infanti sono diagnosticati misurando la concentrazione di un ormone chiamato tripsina, anche se l'ultima prova per confermare l'esistenza della fibrosi cistica è che misurando la concentrazione di sale nel sudore.
Trattamento della fibrosi cistica
Il trattamento della fibrosi cistica è volto a combattere contro le complicanze della malattia e migliorare la qualità della vita del paziente, perché c'è anche un trattamento curativo.Problemi digestivi e malnutrizione
Persone che soffrono di fibrosi cistica assorbono grassi scarsamente, che ha portato ad un importante stato di malnutrizione, che deve essere compensata da una dieta ipercalorici, cui tenore di materia grassa è un po' superiore al normale, e che fornisce sufficienti proteine e vitamine.Per monitorare lo stato nutrizionale e agire secondo le esigenze del paziente, determinazioni di biochimica clinica dovrebbero essere periodicamente (emocromo, proteine, grassi...) e di peso, dimensione, perimetro del braccio...
I pazienti che hanno insufficienza pancreatica devono anche consumare preparazioni commerciali di enzimi pancreatici.
Il trattamento dell'ileo da meconio è costituito da chirurgia.
Al seguente link troverete ulteriori informazioni su consigli nutrizionali per fibrosi cistica.
Apparato di respirazione
Lo scopo del trattamento di problemi respiratori è nuovamente le secrezioni più fluide, al fine di prevenire l'ostruzione bronchiale e prevenire e curare le infezioni. Consigliamo anche la fisioterapia respiratoria, posturale misure che facilitano l'espulsione delle secrezioni (2-3 sessioni giornaliere di 20 minuti prima dei pasti) e la somministrazione intermittente di farmaci come i broncodilatatori (le stesse persone che spesso usano l'asmatico) spray e mucolitici (per facilitare la rimozione delle secrezioni). Gli antibiotici vengono somministrati per trattare l'infezione respiratoria.Se le infezioni sono persistenti, antibiotico trattamento deve essere continuato, ma se non sono molto frequenti il trattamento deve essere limitata al tempo necessario in ogni caso. Trapianto di polmone per i pazienti con malattia molto avanzata può essere indicato.
È necessario che il paziente a ingerire integratori sale per affrontare le perdite di sudore, soprattutto nei periodi caldi.
Data la cronica e natura, per il momento, malattia incurabile, si raccomanda che i pazienti e le loro famiglie ricevono sostegno psicologico.
Prognosi della fibrosi cistica
L'aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica è migliorata molto negli ultimi anni, poiché ha trascorso quattro anni in 1950 per 25 anni nel 1990. Ciò è dovuto principalmente alla diagnosi precoce, miglioramenti nel mantenimento dello stato nutrizionale e progressi nel trattamento delle infezioni respiratorie.Tuttavia, nonostante i progressi compiuti, la più frequente causa di morte è spesso associata a malassorbimento conseguente malnutrizione di grassi e sostanze nutritive, a causa di insufficienza pancreatica, infezioni respiratorie ricorrenti e mancanza di appetito.
Altre cause meno frequenti di morte sono l'ileo da meconio, insufficienza respiratoria cronica, insufficienza cardiaca e l'alterazione della funzione epatica.
Pubblicato per scopi didattici