Retinite pigmentosa: può causare cecità

Retinite pigmentosa

Retinite pigmentosa non è una singola malattia, ma un gruppo di malattie degenerative che colpiscono l'occhio e sono caratterizzati da una lenta e progressiva perdita della visione. La parte più interessata del bulbo oculare è la retina, che è lo strato che copre l'interno dell'occhio è responsabile per l'acquisizione e rendering immagini dell'esterno, li trasformale in impulsi nervosi e li invia al cervello attraverso il nervo ottico.
Coinvolgimento è solitamente bilaterale, in modo che entrambi gli occhi sono colpiti. Sintomi più frequenti comprendono emeralopia, campo di vista limitata perdita di visione periferica (laterale) e abbagliamento. Nel corso del tempo, può causare cecità.
Retinite pigmentosa può apparire come una malattia isolata (retinite pigmentosa non sindromica) o essere associata con altre patologie oculari o sistemiche (sintomi di retinite pigmentosa). In questo modo, persone con retinite pigmentosa possono avere altri disturbi della vista quali miopia, astigmatismo, cataratta, glaucoma o alterazioni della cornea.
Inoltre, e anche se sono rari (rappresentano circa il 15% dei casi), retinite pigmentosa può essere associato con le sindromi che interessano anche altre parti del corpo. I più frequenti sono le malattie degenerative del sistema nervoso centrale (costituito da cervello e midollo spinale), muscoli e disturbi metabolici. Alcune delle associazioni più frequenti sono chiamata sindrome di Usher, dove appare legato alla sordità retinite pigmentosa e la sindrome di Bardet-biedl, che appare associata con l'obesità, bassa IQ, più di cinque dita (polidattilia) e genitali piccoli (ipogonadismo).

Epidemiologia della Retinite Pigmentosa

Retinite pigmentosa è la causa della ereditaria di degenerazione retinica più comune e anche la più comune causa di cecità di origine genetica nell'adulto. È valutato per interessare uno in 3.700 persone, così che nel mondo ci sono circa 1,5 milioni di persone con questo disturbo. In Spagna, più di 15.000 persone soffrono di questa patologia oculare, e si stima che circa 500.000 persone sono portatori di geni alterati e, quindi, potenziali trasmettitori della malattia.
È un po' più comune negli uomini (circa il 60% di quelli colpiti sono i maschi) e sembra esserci differenze tra le razze. Anche se è presente alla nascita, è raro che si verifica prima dell'adolescenza, rendendolo in un lento, progressivo, quindi non è scoperto fino a quando non si è abbastanza avanzato.

Cause di Retinite Pigmentosa

Egli retinite pigmentosa è una malattia genetica , e quindi, non è causata da infezioni, traumi, lesioni o qualsiasi altro agente esterno. Queste alterazioni genetiche rendono le cellule della retina chiamato fotorecettori (coni e coni retinici) opera in modo errato, così che nel corso del tempo molti di loro degenerano e muoiono, così producendo una progressiva perdita della visione. Altre teorie suggeriscono che questa malattia ha una causa autoimmune, biochimiche o metaboliche; Tuttavia, non ci è prova sufficiente mostrarla.
Retinite pigmentosa possono comparire sporadicamente (in questi casi sporadici, che sono causa di nuove mutazioni, chi soffre di non trasmettere la malattia alla prole), o essere ereditata (essendo ereditaria, tende a influenzare altri membri della stessa famiglia). Pertanto, se la malattia è diagnosticata una persona questa si raccomanda che i membri della sua famiglia vengono valutati da un oculista. Nelle forme ereditarie possiamo distinguere tre modelli di ereditarietà:
• Autosomal dominante (un genitore è affetto e trasmesso la malattia alla metà dei loro figli): di solito meno gravi forme, perché la malattia tende a progredire molto lentamente e il paziente mantiene una buona visione centrale fino ad età avanzata. Colpisce sia uomini che donne.
• Autosomal recessivo (i genitori non soffrono di malattia ma sono portatori di esso, così che il 25% della prole possono essere colpiti): è il modello ereditario più frequente. La forma di retinite pigmentosa trasmessa di autosomica recessiva sono più severa di quelle precedenti e può dare sintomi nell'adolescenza (principalmente problemi di adattamento all'oscurità).
• Ereditarietà legata al sesso (figli di donne che non soffrono di malattia, ma sono i vettori interessati): è la forma di retinite pigmentosa, più severa e progressiva.

Sintomi di Retinite Pigmentosa

Retinite pigmentosa è una malattia in cui l'evoluzione è lenta, cronica e progressiva, anche se spesso si verificano alcuni miglioramento spontaneo nel campo visivo e l'acutezza. I più comuni sintomi di retinite pigmentosa sono come segue:
• Cecità notturna: mentre persone con visione normale sono facilmente adattate all'oscurità dopo un breve periodo di tempo, persone con retinite pigmentosa hanno un adattamento molto lento, in modo che molte volte non sono in grado di distinguere correttamente forme e oggetti.
• Riduzione del campo visivo, visione solitamente periferica (cosiddetta visione a tunnel).
• Diminuzione dell'acuità visiva: di solito compaiono dopo i sintomi di cui sopra. Produce Difficoltà di percepire forme ed oggetti.
• Abbagliamento e lampi (visione di luci): molti colpiti luci percepite o piccoli lampi nella periferia del tuo campo visivo che ostacolano la sua visione, soprattutto in condizioni di luce molto. Luce, inoltre, è più fastidioso.
• Alterazione della percezione dei colori: colpisce soprattutto il blu e il giallo e si verifica quando la malattia è molto avanzata.

Diagnosi di Retinite Pigmentosa

Retinite pigmentosa generalmente è diagnosticata nei giovani adulti, anche se alcune forme sono già evidenti fin dalla prima infanzia, e gli altri non si manifestano fino alla vecchiaia. L'evoluzione della malattia è più lento e progressivo del tempo.
La diagnosi si basa su una completa anamnesi , un esame dell'occhio (che includono esame lo studio del fondocon una lampada di fessura e pressione intraocularedeterminazione), e varie prove complementari sulla basano di ciascun caso (analisi del sangue, misure del campo visivo, della funzione dei fotorecettori, acuità visiva, riflessi pupillari(, la visione del colore, ecc). Il più frequente è di scoprire che il paziente presente coinvolgimento di entrambi gli occhi, cecità notturna, ridotto campo visivo ed è stato osservato accumulo di pigmenti nell'occhio di fondo (che si trova principalmente in periferia). La diagnosi di retinite pigmentosa è stabilita quando è partecipazione bilaterale (entrambi gli occhi), perdita della visione periferica e un malfunzionamento di fotorecettori (osservate alterazioni l'elettroretinogramma).
I test diagnostici che vengono generalmente eseguite in pazienti in cui sospetti un retinite pigmentosa sono:
• Studio di angiografia della fluorescina del fondo e oftalmoscopia.
• Studio del campo visivo (Perimetria): permette di produrre una mappa del campo visivo (l'area che può essere visto), fornendo così informazioni dettagliate circa la perdita della visione periferica.
• Studio della acuità visiva.
• Prove di adattamento all'oscurità.
• Sensibilità al riconoscimento di contrasto e colore.
• Elettroretinogramma: è un test fondamentale per diagnosticare il retinite pigmentosa, poiché esso permette di quantificare la risposta dei fotorecettori (coni e bastoncelli) alla luce. Per la realizzazione di un elettroretinogramma paziente si siede in una stanza buia, così che gli occhi si adattano al buio. Poi si copre un occhio e l'altro diventa occhio gocce e una lente a contatto. Più tardi, elettroretinogramma macchina produce pochi lampi e registra come rispondere a questi fotorecettori stimoli. Successivamente viene eseguito il processo stesso con l'altro occhio.
• Studi genetici della persona interessata e loro familiari per cercare di identificare il tipo di trasmissione e il gene o i geni alterati.

Trattamento della Retinite Pigmentosa

Retinite pigmentosa ha non un trattamento curativo. Egli raccomanda che i pazienti seguono una serie di misure generali come proteggere gli occhi dalla luce solare forte, seguire una dieta equilibrata, con adeguato apporto di vitamine e un periodico controllo medico, state facendo recensioni periodicamente sia ritenuto necessario.
Ma ogni volta che ha una maggiore conoscenza delle alterazioni genetiche e i meccanismi che causano il retinite pigmentosa, ancora trovato un trattamento in grado di interrompere in modo efficace la degenerazione della retina, o recuperare perso visione.
Alcune rare forme di retinite pigmentosa, che sono associate con coinvolgimento multiorgano, a causa di carenze nutrizionali specifiche e possono rispondere alla modificazione della dieta o vitamina supplementazione. La somministrazione di alte dosi di supplementi di vitamina A può migliorare la risposta dei fotorecettori (coni) nell'elettroretinogramma, ma non ci è prova che ritardare la perdita di visione. Infatti, la somministrazione di alte dosi di vitamina A in pazienti con retinite pigmentosa, non è raccomandato se non ti sottometti abetalipoproteinemia (L'abetalipoproteinemia è una malattia rara che interessa il tratto gastrointestinale ed è caratterizzata dall'incapacità del corpo di assorbire correttamente i grassi dal cibo attraverso l'intestino). Inoltre si consiglia la supplementazione di vitamina E, ad eccezione di pazienti con retinite pigmentosa associata a questa carenza di vitamina.
L'efficacia a lungo termine di certe sostanze come l'acido docosaesaenoico (un acido grasso omega-3) per il trattamento della retinite pigmentosa non è chiaramente dimostrato. Egli è raccomandato per i pazienti con retinite pigmentosa consumano una dieta ricca di questi acidi grassi, tuttavia, non esiste alcuna prova sostenendo che i pazienti devono consumare la supplementazione di acido docosaesaenoico.
Infine, indicare che essi sono attualmente indagati altri possibili trattamenti per la retinite pigmentosa, come la terapia genica, che mira a correggere le mutazioni delle cellule difettose e sostituire il gene o i geni alterati da altri sani, trapianto di cellule della retina o protesi della regina elettronica (molti gruppi di lavoro stanno ricercando lo sviluppo di dispositivi elettronici che interagiscono con le parti sane del sistema visivo).

Articolo contribuito per scopi didattici