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Malattia di Huntington

La malattia di Huntington è una malattia genetica che causa la distruzione di alcuni neuroni del cervello. Il paziente non può controllare i suoi movimenti, simile ad una danza e finisce per sviluppare demenza.

Che cosa è la malattia di Huntington?

Conosciuta come la malattia di Huntington (HD) , un tipo di disturbo del movimento che nasce da un problema in una zona del cervello chiamata gangli basali; in particolare, nella zona conosciuta come il caudato. Neuroni che governano questa parte del cervello cominciano a distruggere il tuo programmata geneticamente; cioè, proprio la nostra eredità impone che questi neuroni devono essere distrutti. Questo provoca una diminuzione nei livelli del neurotrasmettitore acetilcolina, che contribuisce al peggioramento dei sintomi e favorisce l'insorgenza di demenza nelle fasi avanzate della malattia di Huntington.
Insieme con il cervelletto, i gangli basali sono le strutture più importanti del nostro sistema nervoso nel controllo del movimento. Quando questa zona neuroni degenerati, le funzioni di controllo del movimento sono regolamentati, risultando in uno dei sintomi principali della malattia di Huntington: la Corea, o movimenti incontrollati e che assomigliano ad una danza (ballerini), perché i movimenti involontari non sono non più inibiti.
La condizione di solito inizia nel Medioevo della vita. In fasi successive, questa degenerazione comincia a diventare più ampia, che interessano altri settori; e infine appaiono demenza.

Cause di l'Huntington

La malattia di Huntington (HD) è sviluppata sulla base di un' alterazione genetica. Uno dei nostri cromosomi, in particolare del cromosoma numero 4, subisce una mutazione nel suo braccio corto. Non per essere un cromosoma di sesso, uomini e donne possono sviluppare HD, sulla base dell'eredità genetica che hanno ricevuto dai loro genitori.
Per essere un gene dominante, è solo necessario che un genitore ha nella sua copia di materiale genetico uno del discendente gene difettoso che ha ereditato questo gene sviluppano la malattia di Huntington (se è recessiva, sia il padre e la madre dovrebbe portare una copia del gene a comparire la malattia, ma purtroppo questo non è il caso). Chi ha ereditato un gene difettoso, finirà per sviluppare la malattia, se vivono abbastanza a lungo.
Quindi l'unica speranza è che, eredita due copie di ogni gene con cui ogni genitore può fornire ai discendenti, copia che è sano e non difettoso.
A volte può capitare che una persona che non ha una storia familiare di malattia di Huntington sviluppano la malattia. Si tratta di casi spontanei, in cui il gene subisce una mutazione sporadica, che conduce alla comparsa dei sintomi.

Sintomi della malattia di Huntington

Durante le prime fasi della malattia, movimenti involontari possono apparire misto con l'intenzionale; Pertanto, è facile passare inosservati in questi momenti. Come regola generale, gli effetti progredire più velocemente più giovane è il paziente. Così, una persona che comincia ad avere sintomi all'età di 30 anni subirà una progressione della malattia più rapidamente se il paziente comincia a sviluppare sintomi a 50 anni.
Gradualmente, movimenti stanno diventando sempre più evidente, fino a quando svolgere azioni quotidiane come deglutizione, spogliatoio, bagno... diventa quasi impossibile.
I sintomi principali sono movimenti che coinvolgono, ma non sono gli unici. Uno dei più frequenti, soprattutto nelle fasi iniziali, sono i cambiamenti nel carattere. La persona è più irritabile, aggressivo, apatico o addirittura depressi.
L' colpire anche le capacità cognitive: memoria, concentrazione, ragionamento... può essere diminuito. Come progredisce la malattia di Huntington, cominciano a osservare i sintomi della demenza, per diminuire il neurotrasmettitore acetilcolina, che si occupa di collegamenti tra neuroni a funzionare perfettamente.

Diagnosi di la Huntington

Il fatto della scoperta del gene contenente la mutazione che permette che lo sviluppo della malattia di Huntington ha dato modo di un test diagnostico in cui, cercando il numero di volte che è ripetuto quel gene nel nostro codice genetico (ripetizioni) possiamo sapere se siamo a rischio di sviluppare la malattia. È noto come Test pre-sintomatica (TP), così chiamato perché permette di sapere se la persona è probabilità di sviluppare la malattia di Huntington sulla base del patrimonio genetico familiare.
Raggiunto un consenso sul numero di ripetizioni che è necessario conoscere il rischio che soffre la malattia di Huntington. Così:

• Meno di 28 ripetizioni: è molto improbabile da sviluppare.
• 29-34: è molto improbabile per sviluppare, ma la prole sarà a rischio di svilupparla.
• Di 35-39: molti pazienti sviluppano la malattia; e la prossima generazione sarà a rischio.
• 40: è molto probabile che la persona sviluppa sintomi di HD.

Ci sono altri test che possono essere utilizzati. La tomografia assiale computerizzata (TAC) per ottenere immagini nitide del cervello e mostrano che i gangli della base (in particolare, caudato e putamen) sono diminuiti in dimensioni. I ventricoli possono essere aumentati in dimensione. Questi dati non sono al netto di Huntington, in quanto altre patologie cerebrali anche condividono queste caratteristiche; Ma sì, può indicare il percorso da seguire per la diagnosi.
La storia di famiglia è anche molto importante. Il neurologo eseguirà una serie di domande voluto a conoscere la storia della famiglia in relazione alla possibilità che un genitore può avere stati portatori del gene per la malattia di Huntington o hanno sofferto della malattia senza essere diagnosticata come tale.

Dove andare per eseguire test pre-sintomatica?

Qualcuno con una storia familiare di malattia di Huntington può prendere la decisione di effettuare il test e così conoscere il rischio che ha sviluppato i sintomi. Per farlo, contattando con l'associazione Corea di Huntington spagnolo (www.e-huntington.org), o i suoi uffici regionali, indicherà dove andare per eseguire il test.
La prova stessa comprende varie tappe: un test neurologico, dove il dottore cercando di scoprire se i sintomi sono già iniziati; un esame del sangue che viene inviato a un laboratorio di genetica per valutare l'aspetto del gene difettoso e contare le ripetizioni dello stesso (cosiddetta consulenza genetica); e un Consiglio da un assistente sociale, prima, durante e dopo i risultati.

Trattamento della malattia di Huntington

La malattia di Huntington non ha cura, ma molti farmaci possono essere utilizzati per diminuire la gravità dei sintomi e per provare, per quanto possibile, di facilitare la vita del paziente e caregiver.
Alcuni di questi farmaci utilizzati per il trattamento della malattia di Huntington sono principalmente dopamina, come antipsicotici (Aloperidolo o clorpromazina) antagonisti, poiché la diminuzione della produzione di acetilcolina cause di neuroni questo livello del neurotrasmettitore è ridotto e aumentare l'effetto (che non livelli) della dopamina e così aumentare i movimenti involontari. Questi farmaci aiutano al controllo emotivo, quali aggressività, allucinazioni... ma non controllare i movimenti. Infatti, alcuni addirittura possono peggiorare con il tempo, a causa di un fenomeno di ipersensibilità. Essi sono usati per abbassare dosi di cui sono usati solitamente nella psicosi, per cercare di non impegnarsi in sonnolenza o catalessia; ma a causa della natura progressiva della malattia, si noterà una graduale perdita di efficienza.
Gli antidepressivi sono utili per trattare la depressione; e litio può contribuire al controllo variazioni di umore.
Il neurologo è il medico responsabile dell'avvio di trattamento, scegliendo il farmaco più adatto in ogni caso, prendendo in considerazione le particolari caratteristiche di ciascun paziente e considerando gli effetti negativi.
Ordinare sempre informazioni al vostro medico o il farmacista se avete qualunque domande circa il trattamento o eventuali possibili effetti avversi.

Cura del paziente con Huntington

La cura che richiede un paziente della malattia di Huntington sono complicati. Il consueto lavoro come vestirsi, mettere, mangiare, fare una doccia... possono diventare veri problemi.
Discorso possono essere colpiti, rendendo molto difficile che il paziente può esprimere ciò che pensa. Si consiglia di parlare con il paziente, quindi non sentire isolato dall'ambiente che lo circonda e fargli capire che lui ha capito cosa intendi.
Calzature deve essere facile da mettere e togliere e fissare correttamente il piede.
La dieta dovrebbe essere equilibrata, con cinque pasti al giorno; molti pazienti possono essere necessario un apporto maggiore di cibo normale, a causa di usura coinvolto in continuo movimento. E tuttavia, è possibile osservare che non prendere peso.
Ci sono molte associazioni e organizzazioni che lottano per far progredire nella conoscenza di questa malattia. Le indagini sono complicate e rende l'avanzamento lento. In Spagna, la malattia di Huntington è ancora abbastanza sconosciuta, ma diversi servizi di genetica ospedali spagnoli hanno aperto varie linee di ricerca nel campo del Huntington per avanzare la loro conoscenza e il trattamento.

Pubblicato per scopi didattici