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Che cosa è la neurofibromatosi?

È noto come neurofibromatosi a un insieme di malattie rare di causa genetica e pricipalmente sono caratterizzati dallo sviluppo di tumori benigni, cioè non-cancerose, multipli in diversi nervi del corpo e la pelle; così come la formazione di macchie nelle varianti in pelle pigmentazione (zone hyperpigmented o ipopigmentate).
Questa malattia è stata descritta da un medico tedesco di nome Friedrich Daniel von Recklinghausen nel 1882 e da quel momento è stata coniata il termine di malattia di Von Recklinghausen o neurofibromatosi tipo 1 (NF1) , come è noto al momento.
C'è anche la neurofibromatosi tipo 2 (NF2) o neurofibromatosi acustica, ma costituisce quasi il 5% dei casi di neurofibromatosi.
La prevalenza della neurofibromatosi di tipo 1 è di circa un caso tra 3.000 persone, di ciò che è stimato che deve esistere circa alcuni 2 milioni di interessati nel mondo. Per quanto riguarda il neurofibromatosi di tipo 2, stima che la sua prevalenza è di un caso tra 45.000 persone.

Cause della neurofibromatosi

L'evidenza scientifica ha dimostrato che per la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) c'è un'alterazione in un gene (mutazione) nel cromosoma 17. Questo gene regola la produzione di una proteina chiamata neurofibromin, cui funzione principale è inibire la comparsa di tumori. Le mutazioni si verificano spontaneamente nel 50% dei pazienti da cause sconosciute e l'altro 50% dei casi che la mutazione è ereditata dai genitori ai figli in un modo dominante autosomal.
Ma che l'eredità autosomica dominante? È l'eredità non legata al sesso, che si verifica quando il padre o la madre di suo figlio eredita un gene con una mutazione che è capace di causare la malattia, perché il gene mutato domina il gene normale. Quindi se uno dei genitori è portatore della malattia e l'altro non è, la probabilità che ogni figlio eredita il gene mutato è 50%.
La neurofibromatosi tipo 2 (NF2) si trova mutazione in un gene del cromosoma 22. È hanno descritto intorno 33 mutazioni in questo gene e tutti causa la perdita della capacità di sopprimere la formazione di tumori. È ereditato da genitori ai figli, allo stesso modo come NF1 autosomica dominante, e si possono anche trovare casi di assenza di storia familiare, perché noi abbiamo generato mutazioni spontanee nel paziente commovente.

Sintomi della neurofibromatosi tipo 1 (NF1)

Ci sono tre segni principali che definiscono per la maggior parte di loro pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e sono chiamati segni principali:

• Macchie della pelle di colore marrone chiaro, noto come caffè macchie con latte, che circoscrivono ovale arrotondato u aree, sono piatte e viene prodotto da un eccesso di accumulo di melanina (pigmento della pelle). Essi tendono a comparire fin dall'infanzia (dal primo anno di vita) e la sua dimensione aumenta man mano che il bambino cresce. Per quanto riguarda il tuo numero, può variare di una o due macchie da più di sei punti; sono considerati molto preziosi dalla diagnosi del punto di vista, come è presentato in un 10-20% dei pazienti con NF1. Si trovano principalmente nella pelle del tronco, osservato anche piccole lentiggini in altre aree quali il collo, ascelle o regione dell'inguine. Queste macchie non hanno il trattamento, ma non hanno il rischio di trasformazione maligna, cioè, non producono cancro della pelle.
• I neurofibromi, che possono essere cutanea (sono tumori benigni che è presente sulla pelle e nervi); Essi sono di colorazione, forma e dimensioni variabili. Compaiono durante la pubertà e l'adolescenza progressivamente crescente per tutta la vita. Non producono dolore, ma se bruciore o prurito. C'è un tipo di neurofibroma che interessano grandi gruppi di nervi conosciute come neurofibromi plessiforme, che può avere bambini colpiti dalla malattia al momento della nascita. Un altro tipo di neurofibromi può influenzare la visione, e sono quelli che si trovano nel nervo ottico (nervo cranico secondo) e la retina, così ostacolando il passaggio dell'impulso nervoso al cervello dal mondo esterno.
• I cosiddetti noduli di Lisch (amartomi pigmentario): sono lesioni elevate arrotondate di colore giallo che colpiscono l'iride (zona pigmentata dell'occhio). 1 oltre sei anni si osservano nel 90% dei pazienti con neurofibromatosi tipo. Questi noduli non altera la capacità visiva del paziente e sono difficili da osservare ad occhio nudo, così deve essere valutato da specialisti in oftalmologia (attraverso una lampada a fessura).

Inoltre, ci sono altri segni di neurofibromatosi, chiamato minori perché si verificano in una percentuale molto variabile di pazienti con neurofibromatosi di tipo 1. Fra loro sono: bassa altezza (statura) e grandi, cioè con una teste aumentata circonferenza cranica (macrocefalia).
Alcune complicazioni che possono presentare loro pazienti con NF1 sono: convulsioni (epilessia), Difficoltà per sviluppano il linguaggio, problemi di apprendimento che può arrivare a presentare è fino a quando nel 50% dei loro bambini, deviazione della colonna vertebrale (scoliosi), tumori maligni del loro muscoli e nervo del terminazioni (neurosarcomas), elevazione del sangue pressione, curvature patologiche delle loro ossa della gamba (caldo e perone) e che predispongono alle fratture, tra gli altri.

Sintomi di neurofibromatosi tipo 2 (NF2)

La neurofibromatosi tipo 2 (NF2) presentato come caratteristica più rilevante la comparsa di tumori benigni sul nervo, che è responsabile per l'audizione, cioè il par VIII cranico o nervo vestibolococleare, che ha anche la partecipazione nel mantenimento della postura e dell'equilibrio.
I tumori solitamente può influenzare a loro due orecchie, è apprezzare la casa dei loro sintomi all'inizio dell'adolescenza. Poi il paziente si lamenta di due sintomi principali: progressiva dell'udito o sordità e perdita di frequenti cadute, problemi di equilibrio.
In pelle, il caffè di macchie con latte esistono anche in questo tipo di neurofibromatosi, ma con meno frequenza che nella NF1. Le macchie sono bordo di piatto rotondo e all'influenza del sole su di loro è oscuro. Non hanno il rischio di malignization e non hanno il trattamento.
Dal punto di vista occhio, quei pazienti con NF2 possono presentare opacità in cristallo (cade )).
Tra di loro complicazioni di esso possono trovare neurofibromatosi tipo 2 : tumori benigni del cervello, questo produce un aumento della pressione all'interno del cranio (ipertensione endocranica), che provocano forti dolori di testa, vomito, visione offuscata e anche convulsioni. Inoltre è possibile complicare con tumori benigni della colonna vertebrale e altri tipi di tumori benigni della pelle chiamato schwamnomas, che sono dolorose, a differenza dei neurofibromi dermici della NF1, che sono indolori.

Diagnosi di neurofibromatosi

I segni e sintomi del paziente sono la chiave per la diagnosi della neurofibromatosi. Così, più tumori benigni della pelle, i nervi e il Café au lait punti, così come la conoscenza della storia familiare è di vitale importanza.
Li studi di immagini consigliati in queste patologie sono la tomografia assiale CT (CT) e la risonanza magnetica (RMN), che consentono la rilevazione del cervello di tumori, della colonna vertebrale e i tumori dell'orecchio del nervo. Per la valutazione che del senso dell'udito è deve eseguire test che valutano il funzionamento proprio dell'azionamento dei loro suoni attraverso l'odio.
In alcuni casi possono essere necessari effettuare una biopsia dei neurofibrome aiuto confermare la diagnosi.
Dal punto di vista genetico, vengono eseguite le prove di estrazione del DNA dal paziente e loro parenti, al fine di rilevare possibili mutazioni responsabili della malattia, il cromosoma 17 per neurofibromatosi di tipo 1, entrambi cromosoma 22 a neurofibromatosi di tipo 2.
Consiglio genetico: quando tali malattie vengono rilevati in una famiglia e uno dei loro membri e manifesto desideri di paternità o di maternità, attualmente ci sono due possibilità:

• Diagnostico genetica preimpianto, che permette di selezionare un embrione sano per il suo successivo impianto nell'utero materno.
• La diagnosi prenatale, che vuoi essere condotto tramite la rilevazione di una qualsiasi delle mutazioni nelle cellule fetali durante la gravidanza, o biopsia dei villi coriali, amniocentesi o, infine, funiculocentesis.

Trattamento della neurofibromatosi

· Come accade in un'alta percentuale di malattie rare e genetiche, non c'è al giorno d'oggi un trattamento specifico per la neurofibromatosi. Si raccomanda che i pazienti debbano essere gestiti da un gruppo multidisciplinare di specialisti quali pediatri, neurochirurghi, oculisti, dermatologi, genetisti, oncologi e psicologi, tra gli altri.
· Neurofibromi, a seconda della loro posizione nel corpo, se commettono un organo vitale, se causano dolore o no, essi dovrebbero essere valutati per la loro rimozione chirurgica possibile. Se la trasformazione maligna di alcuni dei tumori rilevato altre terapie mirate per curare questo tumore in particolare saranno necessario.
· In alcuni pazienti con neurofibromatosi è necessaria la gestione del dolore cronico con antidolorifici, antidepressivi e farmaci per l'ansia (ansiolitici).

Prognosi di neurofibromatosi

· Se non ci sono complicazioni, l'aspettativa di vita delle persone affette da neurofibromatosi possono diventare molto simile a quella di un individuo sano, tuttavia, se si sviluppa un tumore maligno (cancro), che potrebbe essere accorciata loro aspettative di vita.
· La cosa più importante è che la diagnosi viene fatta non appena possibile e la consapevolezza della malattia. Sia il paziente e i familiari dovrebbero ricevere la formazione necessaria per la gestione della malattia e sapere loro potenziali complicazioni. Alcuni pazienti che hanno problemi di apprendimento e linguaggio possono soffrire insuccesso scolastico e problemi sociali, quindi è bene rilevare che per cercare di dare soluzione.

Pubblicato per scopi didattici